由梅奧診所個體化醫(yī)學中心領導的一個科學家合作團隊在 KCNK9 基因中發(fā)現(xiàn)了 15 個額外的基因突變，這些基因突變會導致神經發(fā)育綜合征。這種疾病的癥狀范圍從語言和運動障礙到行為異常、智力障礙和獨特的面部特征。
“到目前為止，已知 KCNK9 基因中只有一種基因改變會導致這種疾病，稱為 KCNK9 印記綜合征。我們的研究描述了 15 種新的基因改變，”梅奧診所的轉化基因組學研究員 Margot Cousin 博士說。個體化醫(yī)學和該研究的主要作者。
通過發(fā)表在《基因組醫(yī)學》上的這項新研究， 21 個具有 KCNK9 基因變異的家庭獲得了明確的基因診斷。雖然沒有針對 KCNK9 印跡綜合征的特定治療方法，但 Cousin 博士說她的團隊的發(fā)現(xiàn)可以指導治療發(fā)展。
“我們現(xiàn)在可以為更多的患者提供疾病根源的答案，這是找到治愈方法的最重要的第一步，”Cousin 博士說。
KCNK9 基因提供了制造一種稱為 TASK3 的特殊轉運蛋白的指令，該蛋白調節(jié)大腦中神經元的活動。當遺傳自母親的基因拷貝發(fā)生突變時，就會發(fā)生 KCNK9 印記綜合征。父親的基因總是沉默的。
KCNK9 基因的致病性變異改變了 TASK3 蛋白通道，從而破壞了正常的神經元發(fā)育。當 TASK3 蛋白通道功能正常時，它會維持細胞產生電信號和調節(jié)細胞活性的能力。
在這項研究中，Cousin 博士和她的團隊分析了 47 名與 KCNK9 印記綜合征相關的 KCNK9 突變患者的基因變異和疾病癥狀，包括獨特的面部特征。研究參與者來自美國、英國、德國、、法國、荷蘭、加拿大和新加坡的醫(yī)院或診所。
“然后，我們確定了遺傳變異對 KCNK9 基因編碼的蛋白質 TASK3 鉀通道的影響。為此，我們使用基于計算機和基于細胞的方法來測量 TASK3 通道如何發(fā)揮作用的變化每個變體的結果，”Cousin 博士解釋說。“我們能夠證明這些基因突變對通過 TASK3 通道的電流有不同的影響，但大多數(shù)改變了通道蛋白受身體調節(jié)的方式。”
Cousin 博士說，基因組測序的進步和解釋多組學技術產生的大量數(shù)據的能力正在加速發(fā)現(xiàn)致病基因。組學技術包括基因檢測、基因組學;信使RNA，轉錄組學;蛋白質，蛋白質組學;和代謝物，代謝組學。
“不久前，一個單一基因變異的發(fā)現(xiàn)被譽為一個里程碑，”Cousin 博士說。“現(xiàn)在我們能夠闡明基因中的一系列遺傳變化，以充分了解疾病的精確機制。”
Cousin 博士強調，隨著基因組技術在臨床護理中的應用越來越廣泛，識別遺傳變異不再是瓶頸。
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