基因篩查算法可以識(shí)別有腎病風(fēng)險(xiǎn)的人

哥倫比亞大學(xué)研究人員開(kāi)發(fā)的一種新算法可以分析整個(gè)基因組中的數(shù)千個(gè)變異，并估計(jì)一個(gè)人患慢性腎病的風(fēng)險(xiǎn)——它適用于非洲、亞洲、歐洲和拉丁裔血統(tǒng)的人。

“通過(guò)這種多基因方法，我們可以在腎臟疾病發(fā)作前幾十年識(shí)別出處于危險(xiǎn)中的個(gè)體，而那些具有高風(fēng)險(xiǎn)的人可能會(huì)采取保護(hù)性生活方式改變來(lái)降低這種風(fēng)險(xiǎn)，”醫(yī)學(xué)副教授兼內(nèi)科醫(yī)生 Krzysztof Kiryluk 說(shuō)：哥倫比亞大學(xué)瓦格洛斯內(nèi)科外科學(xué)院腎臟病學(xué)系的科學(xué)家。(眾所周知，糖尿病、高血壓、肥胖和某些藥物，如非甾體抗炎藥會(huì)增加患腎病的風(fēng)險(xiǎn)。)

腎病的早期發(fā)現(xiàn)可以預(yù)防許多腎功能衰竭病例并減少移植或透析的需要，但這種疾病通常是沉默的，直到它造成嚴(yán)重的腎損傷。

基因檢測(cè)可以提供一種在癥狀出現(xiàn)之前預(yù)測(cè)一個(gè)人患腎臟疾病風(fēng)險(xiǎn)的方法，但可能涉及數(shù)千種遺傳變異，而且大多數(shù)影響很小。更復(fù)雜的是，某些遺傳變異在某些種族中比其他種族更常見(jiàn)。

“在大多數(shù)人群中，我們不能只看一兩個(gè)基因變異，然后告訴你你的風(fēng)險(xiǎn)是什么，”Kiryluk 說(shuō)。“數(shù)以千計(jì)的變體可能在起作用。”

在《自然醫(yī)學(xué)》在線發(fā)表的一項(xiàng)新研究中，Kiryluk 和他的團(tuán)隊(duì)描述了他們的方法，并在 15 個(gè)不同的人群中進(jìn)行了測(cè)試，包括歐洲、非洲、亞洲和拉丁裔血統(tǒng)的人群。該算法分析了一種名為 APOL1 的基因的變體——已知它是非洲裔人腎病的常見(jiàn)原因——以及在所有血統(tǒng)的人中發(fā)現(xiàn)的數(shù)千種其他腎病變體。

在所有血統(tǒng)中，得分最高的人(前 2%)患腎病的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的三倍，相當(dāng)于有腎病家族史。

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