韓佳麗博士和她的同事發(fā)現(xiàn)了八個(gè)新的易患鱗狀細(xì)胞皮膚癌的位點(diǎn)——一個(gè)人基因組中的位置。Rachel Cecile Efroymson，漢宇醫(yī)學(xué)院癌癥研究教授，IUUP IU理查德m費(fèi)爾班克斯公共衛(wèi)生學(xué)院流行病學(xué)教授兼負(fù)責(zé)人，印第安納大學(xué)梅爾文和布倫西蒙癌癥研究所研究中心研究員。
研究人員之前已經(jīng)確定了14個(gè)增加鱗狀細(xì)胞皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)的位點(diǎn)。這項(xiàng)研究證實(shí)了這些發(fā)現(xiàn)，并增加了8個(gè)新的基因組位置，使鑒定的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)總數(shù)達(dá)到22個(gè)。他們的研究于本月《自然通訊》在線發(fā)表。
流行病學(xué)家韓說：“這是最大的皮膚鱗狀細(xì)胞癌遺傳相關(guān)性研究?！薄拔覀兊亩鄬W(xué)科研究揭示了鱗狀細(xì)胞癌的新生物學(xué)和病因?qū)W，確認(rèn)了一些重要的基因，還鑒定了參與這種特殊癌癥發(fā)展的基因?！?
韓和他的同事分析了六個(gè)國際隊(duì)列，總計(jì)約20，000例鱗狀細(xì)胞皮膚癌患者和680，000名對(duì)照，即沒有鱗狀細(xì)胞皮膚癌的人。超過三分之一的基因組數(shù)據(jù)來自基因測(cè)試公司23andMe的研究參與者。其他數(shù)據(jù)集來自護(hù)士健康研究、健康專業(yè)人員隨訪研究、冰島癌癥登記處和俄亥俄州立大學(xué)人類遺傳學(xué)系樣本庫。
結(jié)果證實(shí)，色素沉著基因也可能是一個(gè)人的皮膚癌易感基因，但他們也發(fā)現(xiàn)了其他分子途徑。
韓說：“我們可以肯定地說，鱗狀細(xì)胞癌、基底細(xì)胞癌和黑色素瘤是皮膚癌的三種主要類型，有一些重疊的基因，但我們也發(fā)現(xiàn)了一些鱗狀細(xì)胞癌特有的基因。”
鱗狀細(xì)胞和基底細(xì)胞也被稱為非黑色素瘤皮膚癌。根據(jù)美國國家癌癥研究所的數(shù)據(jù)，這兩種藥物通常治療有效，很少擴(kuò)散到身體的其他部位。黑色素瘤的侵襲性更強(qiáng)，如果不早期診斷，它會(huì)擴(kuò)散到身體的其他部位。
物理基因組特征，如白皙的皮膚、雀斑、藍(lán)眼睛和棕色頭發(fā)，與風(fēng)險(xiǎn)部位相關(guān)。長期以來，研究人員已經(jīng)知道白皙的皮膚和陽光是鱗狀細(xì)胞皮膚癌的危險(xiǎn)因素。
韓說：“不管皮膚有什么色素沉著，避免陽光直射始終是主要的預(yù)防策略?！?
韓和他的合作者正在繼續(xù)構(gòu)建通用樣本，以識(shí)別更多的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。即使確定了22個(gè)基因組區(qū)域，研究發(fā)現(xiàn)這些區(qū)域只能解釋8.5%的鱗狀細(xì)胞皮膚癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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