洛杉磯(2021 年 11 月 11 日)— Lundquist 研究所的研究人員開發(fā)了一種新型小鼠模型，該模型顯示出最全面的 AT 癥狀集，這首次提供了一種資源，不僅可以闡明這種神經(jīng)功能障礙的機(jī)制，還可以提供研究人員急需的體內(nèi)模型來(lái)測(cè)試未來(lái)的 AT 療法。研究人員還證明，小分子通讀 (SMRT) 化合物可以恢復(fù) ATM 生產(chǎn)。該疾病是由 AT 突變基因 (ATM)。該基因提供了制造蛋白質(zhì)的指令，該蛋白質(zhì)有助于控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的速度。該基因的缺陷會(huì)導(dǎo)致身體周圍的異常細(xì)胞死亡，包括幫助協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的大腦部分。完整的研究發(fā)表在eLife雜志上。
共濟(jì)失調(diào) Telagiectasa (AT) 是一種罕見的兒童疾病。共濟(jì)失調(diào)是指不協(xié)調(diào)的運(yùn)動(dòng)，例如走路。毛細(xì)血管擴(kuò)張是在皮膚下方發(fā)現(xiàn)的擴(kuò)大的血管。它是一種從父母?jìng)鹘o孩子的遺傳性疾病，是一種常染色體隱性遺傳特征。常染色體隱性遺傳病意味著必須存在兩個(gè)異?；虻目截惒拍苁辜膊』蛐誀畎l(fā)展，也就是說(shuō)，父母雙方都必須提供一個(gè)無(wú)效基因的拷貝才能讓孩子出現(xiàn)該疾病的癥狀。男孩和女孩同樣受到影響。
“這一值得注意的突破是在開發(fā)有效的 AT 治療方法方面向前邁出的一大步，”Lundquist 研究員、神經(jīng)治療學(xué) IWI 聯(lián)合主任、加州大學(xué)洛杉磯分校大衛(wèi)格芬醫(yī)學(xué)院助理教授、該研究的首席研究員 Paul Mathews 博士說(shuō)。在學(xué)習(xí)。“我和我的同事很高興開發(fā)了新型小鼠模型來(lái)測(cè)試 ATM 缺乏如何導(dǎo)致小腦病理和共濟(jì)失調(diào)，并證明 ATM 生產(chǎn)可以恢復(fù)。到目前為止，由于沒有合適的臨床前模型進(jìn)行治療測(cè)試，特別是對(duì)于像 AT 這樣的罕見疾病，我們一直在嚴(yán)重的限制下工作。這對(duì)于測(cè)試先前提出的治療該疾病的候選藥物具有重要意義。”
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