導讀 2023 年 6 月 12 日， Oncotarget第 14 卷發(fā)表了一篇新的社論論文，題為順式剪接融合蛋白在更具侵襲性的管腔乳腺癌中是否具有病理...
2023 年 6 月 12 日， Oncotarget第 14 卷發(fā)表了一篇新的社論論文，題為“順式剪接融合蛋白在更具侵襲性的管腔乳腺癌中是否具有病理性?”
絕大多數(shù)乳腺癌(~70%)是雌激素受體α陽性(ER+)，內分泌治療是常見的治療方法。然而，復發(fā)常常導致腫瘤進展、轉移并最終導致患者死亡，而其潛在的分子機制仍知之甚少。在這篇新的社論中，匹茲堡大學的研究人員Chia-Chia Liu和Xiao-Song Wang討論了他們最近關于復發(fā)性基因融合的研究：某些癌癥的特征是由染色體重排或順式或反式剪接引起的。
“重要的是，選定的致癌融合已與多種實體瘤的有效靶向治療相匹配。例如，EML4-ALK，這是近年來發(fā)現(xiàn)的非小細胞肺癌(NSCLC)最重要的致癌驅動基因之一。”
除了基因組重排產生的基因融合外，還在前列腺癌中發(fā)現(xiàn)了通讀 SLC45A3-ELK4 融合轉錄本，該轉錄本與疾病進展和轉移相關。盡管全基因組和RNA測序提供了檢測融合基因的有效方法，但實體瘤中融合基因或其產物的下游鑒定和驗證仍然是一個重大挑戰(zhàn)。通過對 TCGA 的 RNA-seq 數(shù)據(jù)進行分析，這篇社論的作者及其合著者最近在管腔 B 型乳腺癌 (~17.5%) 中發(fā)現(xiàn)了一種腫瘤性融合轉錄本 RAD51AP1-DYRK4，顯示出更高的 ki67 表達，這是侵襲性臨床的一個跡象特征。
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