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研究確定了罕見(jiàn)形式嬰兒癲癇的潛在治療目標(biāo)

導(dǎo)讀 塔夫茨大學(xué)醫(yī)學(xué)院和生物醫(yī)學(xué)科學(xué)研究生院的新研究表明,大腦中某些抑制性神經(jīng)元在出生后不久死亡的時(shí)間可能至少部分歸咎于嬰兒痙攣癥 (ISS

塔夫茨大學(xué)醫(yī)學(xué)院和生物醫(yī)學(xué)科學(xué)研究生院的新研究表明,大腦中某些抑制性神經(jīng)元在出生后不久死亡的時(shí)間可能至少部分歸咎于嬰兒痙攣癥 (ISS),這是一種罕見(jiàn)但一種破壞性的癲癇癥,最常在 4 到 8 個(gè)月大時(shí)發(fā)病,但也可能在出生后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn),一直持續(xù)到 4 或 5 歲。

他們?cè)诶鲜笊砩系难芯勘砻鳎@既是一個(gè)潛在的新治療目標(biāo),又讓人希望在未來(lái),早期診斷和治療能夠檢測(cè)和預(yù)防與該綜合征相關(guān)的一些最嚴(yán)重的損傷。該研究于1 月 30 日發(fā)表在《神經(jīng)科學(xué)雜志》上。

每年診斷出大約 2,000 至 2,500 例嬰兒痙攣癥新病例。在大多數(shù)情況下,嬰兒似乎發(fā)育正常,直到他們出現(xiàn)癲癇發(fā)作,表現(xiàn)為身體突然向前彎曲和四肢僵硬。一些嬰兒在伸展手臂和腿時(shí)會(huì)弓起背部。有些人每天有數(shù)百次這樣的癲癇發(fā)作。雖然嬰兒痙攣癥通常在五歲時(shí)停止,但它們會(huì)被其他類(lèi)型的癲癇發(fā)作所取代?;加羞@種疾病的嬰兒和兒童經(jīng)常出現(xiàn)腦電圖 (EEG) 異常、明顯的神經(jīng)損傷,并且患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)更高。

“癲癇發(fā)作的早期治療可以改善結(jié)果,但大多數(shù)可用的治療方法都無(wú)效,并可能導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥,包括失明,”該研究的通訊作者、醫(yī)學(xué)院神經(jīng)科學(xué)副教授和研究生項(xiàng)目教員 Chris Dulla 解釋道。生物醫(yī)學(xué)學(xué)院。

神經(jīng)平衡法

對(duì)這種疾病的研究主要集中在控制大腦中兩種神經(jīng)元之間平衡的各種途徑所發(fā)揮的作用:興奮性和抑制性神經(jīng)元。大腦中的大多數(shù)神經(jīng)元都是興奮性的,它們會(huì)激活其他神經(jīng)元并產(chǎn)生電信號(hào)來(lái)驅(qū)動(dòng)大腦功能。抑制性神經(jīng)元抑制神經(jīng)元放電。

雖然 ISS 的分子原因尚不明確,但破壞性抑制性 GABA 能網(wǎng)絡(luò)發(fā)育與多種小鼠模型有關(guān)。

GABA(γ-氨基丁酸)中間神經(jīng)元是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中主要的抑制性神經(jīng)元,在認(rèn)知功能、信息整合與加工等多種過(guò)程中起著至關(guān)重要的作用。功能失調(diào)的 GABA 中間神經(jīng)元活動(dòng)會(huì)破壞大腦大腦皮層中興奮性和抑制性神經(jīng)元的平衡。

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