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研究人員發(fā)現(xiàn)了一種尋找已久的基因編碼蛋白

俄勒岡健康與科學大學的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種關鍵分子,它有助于理解和治療癲癇和自閉癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

俄勒岡健康與科學大學的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種尋找已久的基因編碼蛋白,它可以讓大腦通過突觸或神經(jīng)元之間的間隙傳遞大量信號。

這種被稱為 synaptotagmin-3 (SYT3) 的蛋白質(zhì)有助于補充在神經(jīng)元之間傳輸信號的化學神經(jīng)遞質(zhì)的供應。

“當腦細胞活躍時,它們會釋放神經(jīng)遞質(zhì)與鄰居交流,”資深作者、OHSU Vollum 研究所助理科學家 Skyler Jackman 博士說。“如果一個細胞非?;钴S,它可能會耗盡神經(jīng)遞質(zhì)的供應,這會導致交流障礙和大腦功能障礙。事實證明,細胞有一種增強模式,可以補充它們的神經(jīng)遞質(zhì)供應,但直到現(xiàn)在,我們還不知道負責的分子。我們發(fā)現(xiàn) SYT3 直接負責神經(jīng)遞質(zhì)的增加,”他說。“這讓我們對大腦如何崩潰并無法正確處理信息有了新的認識。”

科學家們創(chuàng)造了缺乏 SYT3 基因的“基因敲除”小鼠。他們發(fā)現(xiàn),與具有該基因的對照小鼠相比,這些小鼠缺乏更強大的突觸傳遞水平。

值得注意的是,SYT3 基因突變與人類自閉癥譜系障礙和癲癇癥有關。根據(jù) Jackman 的說法,最近的研究提出了開發(fā)針對 SYT3 的基因療法或藥物方法的前景。

“神經(jīng)遞質(zhì)釋放失衡是許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病的根本原因,”主要作者、杰克曼實驗室的博士后研究員 Dennis Weingarten 博士說。他說,在未來,“了解這些分子開關——比如 SYT3——是我們對抗這些疾病的關鍵一步。”

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