日本名古屋大學的遺傳學研究人員深入研究了一種影響兒童的罕見皮膚病的遺傳基礎，這種疾病在日本非常常見。
在《PNAS》發(fā)表的論文“ERCC4/XPF 基因中發(fā)現(xiàn)的深部內含子突變是高頻形式著色性干皮病的潛在治療靶點”中，研究小組通過人工反義寡核苷酸發(fā)現(xiàn)了該疾病的潛在治療靶點。
著色性干皮病 (XP) 是一種罕見的遺傳性疾病，由于負責處理陽光引起的光損傷的 DNA 修復系統(tǒng)存在缺陷，可導致對陽光的敏感性增加，并增加患皮膚腫瘤的風險。
XP 患者通常會出現(xiàn)嚴重的皮膚問題，包括光敏性、皮膚干燥、色素沉著異常以及患皮膚癌的風險增加。有些病例還可能表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
XP 的臨床表現(xiàn)因受影響的基因和突變類型而異。雖然每種類型的 XP 都會表現(xiàn)出一些病理癥狀，但 XP-F 患者可能會同時出現(xiàn)大部分或全部疾病表現(xiàn)。
XP 在全球范圍內的患病率非常罕見，約為百萬分之三。在日本，這一比例要高得多，為 22,000 人中有 1 人。在 XP 案例中，XP-F 事件在全球約占 1%，在日本約占 4%，這使得 XP-F 在日本的發(fā)生率是全球平均水平的 66 倍。
部分原因是 XP 是一種罕見的疾病，因此對其的研究仍未充分，而且治療選擇也很有限。需要改進對 XP 的理解、診斷和潛在治療靶點，特別是對于 XP-F 等最罕見的變異。
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