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基因變異與多發(fā)性硬化癥嚴重程度相關(guān)

導(dǎo)讀 科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一種與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因變異,隨著時間的推移,這種疾病會變得更加虛弱,這項研究被譽為開發(fā)新藥的第一步。多發(fā)性硬化

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一種與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因變異,隨著時間的推移,這種疾病會變得更加虛弱,這項研究被譽為開發(fā)新藥的第一步。

多發(fā)性硬化癥 (MS) 是一種終生疾病,患者的身體受到自身免疫系統(tǒng)的攻擊,導(dǎo)致一系列癥狀,包括視力、運動和平衡問題。

對于某些人來說,癥狀可能會分階段出現(xiàn)和消失,稱為復(fù)發(fā),而對于另一些人來說,癥狀會逐漸惡化。

有一些治療方法可以幫助控制癥狀,但沒有治愈方法或方法可以減緩疾病惡化。

在周三《自然》雜志上發(fā)表的一項研究中,來自世界各地 70 多個研究所的研究人員表示,他們發(fā)現(xiàn)了有史以來第一個與多發(fā)性硬化癥嚴重程度相關(guān)的基因變異。

首先,研究人員結(jié)合了12,000 名多發(fā)性硬化癥患者的遺傳數(shù)據(jù),研究他們共有哪些變異以及疾病進展的速度。

在七百萬種變異中,他們發(fā)現(xiàn)了一種與疾病進展更快相關(guān)的變異。

該研究稱,該變異位于 DYSF 和 ZNF638 兩個基因之間,這兩個基因以前從未與多發(fā)性硬化癥相關(guān)。

第一個基因用于修復(fù)受損細胞,而另一個基因則有助于控制病毒感染。

研究稱, 這些基因在大腦和脊髓中比在免疫系統(tǒng)中活躍得多,而免疫系統(tǒng)是藥物研究先前關(guān)注的重點。

為了證實他們的發(fā)現(xiàn),研究人員隨后研究了近 10,000 名患者的遺傳學(xué),發(fā)現(xiàn)了類似的結(jié)果。

美國研究員兼研究合著者塞爾吉奧·巴蘭齊尼 (Sergio Baranzini) 在一份聲明中表示:“從父母雙方遺傳了這種基因變異,導(dǎo)致需要助行器的時間縮短了近四年。”

倫敦瑪麗女王大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家露絲·多布森(Ruth Dobson)沒有參與這項研究,她告訴法新社,MS 界“對這項研究非常興奮”。

她說:“這是邁向以不同方式發(fā)揮作用的治療方法的第一步。”她強調(diào),任何此類藥物距離上市還有很長的路要走。

她補充說,這項研究指出神經(jīng)系統(tǒng)而不是免疫系統(tǒng)“開辟了一條新的潛在治療途徑,這確實令人興奮”。

全球有超過 280 萬人患有多發(fā)性硬化癥。

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