對日本患者阿爾波特綜合征臨床特征的大規(guī)模分析表明，現(xiàn)有的 ACE 抑制劑和/或血管緊張素受體阻滯劑(RAS 抑制劑)治療的有效性取決于該綜合征致病基因(COL4A5)的突變類型。 )。RAS 抑制劑被廣泛用于慢性腎病患者，因為它們可以保護腎功能，并且對阿爾波特綜合征也有效。除了提供RAS抑制劑治療日本阿爾波特綜合征患者有效性的證據(jù)外，研究人員在世界上首次揭示了有效性程度取決于基因型。
研究小組包括山村智彥助理教授、飯島和本教授、野津關大教授等人。神戶大學醫(yī)學研究科兒科教授。
這些結果于 2020 年 7 月 23 日在線發(fā)表在《Kidney International》雜志上。
要點
奧爾波特綜合征是一種遺傳性疾病，其特征是腎炎、聽力損失和眼睛異常(例如前圓錐狀晶體或白內(nèi)障)。
X連鎖阿爾波特綜合征是最常見的形式，男性尤其表現(xiàn)出嚴重的癥狀。眾所周知，阿爾波特綜合征偶然基因 COL4A5 發(fā)生嚴重突變(例如無義突變)的人會在二十出頭時患上終末期腎病 (ESKD)。
一種有前景的治療方法是使用 ACE 抑制劑和/或血管緊張素受體阻滯劑(RAS 抑制劑)來保護腎功能。迄今為止，在日本境外進行的研究表明，這些治療方法可有效降低尿蛋白水平并抑制腎功能惡化的進展。
該研究小組對日本男性阿爾波特綜合征患者進行了大規(guī)模調(diào)查。他們比較了一組服用 RAS 抑制劑的患者與一組未服用該藥物的患者的中位結果。他們發(fā)現(xiàn)，服用 RAS 抑制劑的患者進展為 ESKD 的年齡延遲了 20 多年，證明了這種治療的有效性。
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