美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的研究人員使用計(jì)算模型來揭示可能影響人類認(rèn)知進(jìn)化的人類基因組突變。這項(xiàng)人類基因組學(xué)的開創(chuàng)性研究可能會(huì)導(dǎo)致更好地了解人類健康并發(fā)現(xiàn)復(fù)雜腦部疾病的新療法。該研究將發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上。
人類認(rèn)知是人類進(jìn)化的一個(gè)決定性特征，使我們有別于其他靈長類動(dòng)物。盡管自人類與黑猩猩分裂以來發(fā)生了超過1億個(gè)突變，但只有一小部分被發(fā)現(xiàn)是重要的。為了駕馭這一巨大的基因組變化圖景，國家醫(yī)學(xué)圖書館(NLM)和國家癌癥研究所(NCI)的研究人員創(chuàng)建了人類大腦中基因調(diào)控的人工智能(AI)模型。該模型確定了數(shù)千種可能影響新皮質(zhì)發(fā)育并通過改變大腦基因調(diào)控機(jī)制促進(jìn)數(shù)學(xué)能力獲得的突變。
2001年對人類基因組進(jìn)行測序時(shí)，研究人員了解到，只有2%的基因組序列用于編碼基因，而這些基因又會(huì)轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)。這是每個(gè)細(xì)胞都在使用的序列信息。我們DNA的其他98%的功能——通常被稱為“非編碼DNA”——;仍然相對未知。據(jù)信，95%的疾病關(guān)聯(lián)隱藏在我們基因組的這些非編碼部分中。
NLM校內(nèi)研究計(jì)劃計(jì)算生物學(xué)分支高級(jí)研究員IvanOvcharenko博士的研究小組與NCI癌癥研究中心高級(jí)研究員SridharHannenhalli博士的研究小組合作創(chuàng)建了一個(gè)AI模型來衡量效果非編碼基因組突變對人腦功能和發(fā)育的影響。這導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)了一組破壞大腦調(diào)節(jié)通路的非編碼突變，并可能導(dǎo)致各種復(fù)雜的大腦疾病，包括自閉癥。
在人類基因組的非編碼DNA海洋中有一些寶島，對調(diào)節(jié)人類基因至關(guān)重要。這些區(qū)域的突變在很大程度上是良性的，但有一類突變會(huì)對大腦中調(diào)節(jié)區(qū)域的功能產(chǎn)生不利影響，并影響那里的細(xì)胞活動(dòng)。通過能夠解決個(gè)體突變的影響，我們正在朝著理解復(fù)雜疾病和病癥的機(jī)制前進(jìn)，并為開發(fā)新的治療方法鋪平道路。”
根據(jù)研究作者的說法，人類基因組學(xué)的這項(xiàng)基礎(chǔ)工作可能會(huì)對人類健康產(chǎn)生長期影響，并推動(dòng)對人類大腦復(fù)雜性的研究。
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