與馬薩諸塞大學陳醫(yī)學院分子治療轉化研究所合作的研究人員宣布，在開發(fā)一種載體以在患有 Cockayne 綜合征的小鼠模型中提供基因替代療法方面取得了進展，Cockayne 綜合征是一種罕見且致命的神經退行性疾病，主要影響兒童和年輕人。
腺相關病毒 (AAV) 載體的概念驗證里程碑為紐約的 Jo Kaur 和 Richard DiGeorge 等父母帶來了希望，他們正在拼命尋找治愈孩子的方法。這對夫婦成立了一個非營利組織Riaan Research Initiative，并于 2021 年與 UMass Chan 達成協(xié)議，在他們的兒子 Riaan 被診斷出患有致命的常染色體隱性遺傳病后支持研究。
神經學講師 Ana Rita Batista 博士與神經學副教授兼分子治療轉化研究所所長 Miguel Sena-Esteves 博士一起領導這項研究。
“這非常非常令人興奮，”考爾說。“這一發(fā)展給了我們很大的希望，并希望我們能夠將我們在老鼠身上看到的有效治療轉化為像 Riaan 和世界各地其他正在遭受痛苦并且真的沒有太多選擇的兒童。感謝高度積極而出色的 UMass Chan 團隊，我們在很短的時間內為 Cockayne 綜合癥社區(qū)達到了一個開創(chuàng)性的里程碑。”
Sena-Esteves 博士說：“我們現在擁有 AAV 載體，它們實際上對動物的生存有著深遠的影響，現在它們看起來是正常的，那些已經過治療的動物。”“所以，進展非常好。顯然，我們的最終目標是走向臨床試驗。”
Batista 博士解釋說，Cockayne 綜合征是由 ERCC8 (CSA) 或 ERCC6 (CSB) 基因的基因突變引起的。該病最常見的特征是患兒非常小。許多人會出現發(fā)育遲緩、視力和聽力問題等，但影響范圍很廣。
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