德克薩斯大學 MD 安德森癌癥中心領導的一項研究進一步加深了人們對線粒體的了解，線粒體是一種被稱為“細胞動力源”的細胞成分。鑒于線粒體在腫瘤發(fā)生中起重要作用，了解更多關于基因組的信息至關重要。
研究結果發(fā)表在 2 月 5 日的Nature Genetics網(wǎng)絡版上，是與國際癌癥基因組聯(lián)盟——癌癥基因組圖譜泛——全基因組癌癥分析 (PCAWG) 項目合作的結果，該項目涉及 1,300 多名科學家和臨床醫(yī)生，來自37個國家。自成立以來，PCAWG 已經(jīng)分析了 38 種腫瘤類型的 2,600 多個基因組。
“這項研究為將線粒體生物學轉化為臨床應用奠定了基礎，”生物信息學與計算生物學教授韓亮博士說。“我們的分析展示了線粒體基因組最明確的突變景觀，并確定了幾個超突變病例。這種截短的突變在腎癌、結直腸癌和甲狀腺癌中顯著豐富，表明信號通路的激活對致癌有影響。”
線粒體是重要的細胞器，一個人體細胞包含數(shù)百個線粒體。細胞成分在通過稱為氧化磷酸化的過程產生大部分細胞能量方面發(fā)揮著重要作用。線粒體基因組編碼 13 種蛋白質，這些蛋白質與其他蛋白質形成呼吸鏈復合物。
“長期以來一直懷疑線粒體參與致癌作用，因為改變的能量代謝是癌癥的一個共同特征，”梁說。“此外，線粒體在其他任務中發(fā)揮著重要作用，例如生物合成、信號傳導、細胞分化、細胞生長和死亡。”
該團隊發(fā)現(xiàn)，線粒體基因組是了解癌癥基因組中觀察到的復雜分子模式和幫助查明潛在癌癥驅動事件的重要組成部分。
“我們的結果強調了線粒體的臨床重要性。這項研究已經(jīng)闡明并描述了人類癌癥中線粒體分子改變的全譜，”梁說。“我們強調了線粒體基因在氧化磷酸化、DNA 修復和細胞周期中的功能，顯示了它們與臨床可操作基因的聯(lián)系。”
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