在兩項重疊研究中，由加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的科學家領導的多元化研究小組深入研究了兒童非酒精性脂肪肝 (NAFLD) 的遺傳起源，描述了多種基因變異(包括一些以前未知的)導致患 NAFLD 的風險和與肝病嚴重程度相關的基因變異。
該研究結(jié)果發(fā)表在 2022 年 6 月 25 日的《肝病學》雜志網(wǎng)絡版上。
NAFLD 是一種肝細胞不適當?shù)貎Υ娲蟮沃镜募膊。@會干擾肝臟的正常功能。它可以發(fā)展為肝臟炎癥和一種稱為非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 的疾病，然后發(fā)展為肝硬化和肝癌。
美國肝臟基金會估計，美國所有兒童中有 10% 患有 NAFLD，而且由于他們一生中大部分時間都患有這種疾病，因此他們患并發(fā)癥的風險更大，例如年輕時需要進行肝移植。小兒 NAFLD 還與心血管疾病、2 型糖尿病和成人死亡率的風險增加有關。
過去的研究已經(jīng)確定了與 DNA 序列中的單點相關的 NAFLD 的一些個體基因組變異，稱為單核苷酸多態(tài)性或 SNP。然而，這項工作受到了限制。這項被稱為肥胖相關肝脂肪遺傳學(GOALS)的新研究旨在更深入、更廣泛地探索兒童中相關的 SNP。
在第一項評估 NAFLD 傳播遺傳風險的研究中，研究人員觀察了 252 個家庭三人組(經(jīng)活檢證實為 NAFLD 的母親、父親和孩子)。其次，研究人員檢查了 822 名經(jīng)活檢證實為 NAFLD 的兒童，以研究 SNP 與疾病嚴重程度的關系。
作者證實，PNPLA3 基因與 NAFLD 的最大風險相關?；?TM6SF2 中的不同 SNP與 NAFLD 兒童中儲存脂肪滴的肝細胞百分比密切相關。
“我們知道 NAFLD 是一種遺傳疾病?，F(xiàn)在，感謝參與 GOALS 的數(shù)百名兒童和家庭，我們能夠填寫有關哪些基因?qū)е?NAFLD 以及哪些基因?qū)е录膊〉膰乐爻潭鹊年P鍵細節(jié)為單個孩子，”資深作者、加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院兒科教授、圣地亞哥拉迪兒童醫(yī)院脂肪肝診所主任、醫(yī)學博士 Jeffrey Schwimmer 說。
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