在其電子健康記錄 (EHR) 中種族被記錄為黑人的患者更有可能停用硫唑嘌呤(一種免疫抑制劑藥物)或減少其劑量,因為他們的實驗室結(jié)果顯示白細胞計數(shù)較低。
這一實驗室發(fā)現(xiàn)不是種族因素,而是與在一些非洲血統(tǒng)的人身上發(fā)現(xiàn)的基因變異有關(guān)。這種變異與無癥狀的低白細胞計數(shù)有關(guān),而不是感染風險增加的跡象。
范德比爾特大學醫(yī)學中心 (VUMC) 和圣裘德兒童研究醫(yī)院的研究人員發(fā)表在《內(nèi)科學年鑒》上的這一發(fā)現(xiàn)證明了在改變治療方法之前考慮可能導致潛在誤導性實驗室結(jié)果的遺傳因素的重要性。
調(diào)查小組使用來自 VUMC 的基于臨床實踐的生物庫 BioVU 的數(shù)據(jù)進行了一項回顧性隊列研究,其中包括來自 1,466 名接受免疫抑制劑藥物硫唑嘌呤治療各種炎癥的個體的數(shù)據(jù)。BioVU 將去識別的電子健康記錄(EHR) 與存儲的 DNA 樣本聯(lián)系起來,包括訪問人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)、臨床記錄、病史、藥物以及診斷和程序代碼。
“我們檢查了個體的硫唑嘌呤是否由于白細胞計數(shù)低而減少或停止,并發(fā)現(xiàn)基因型與這種重要的免疫抑制劑藥物的停藥之間存在聯(lián)系,”主要作者馬薩諸塞州艾莉森迪克森說。“這強調(diào)了在做出如此關(guān)鍵的決定時需要考慮個人的基因構(gòu)成。”
硫唑嘌呤是一種廣泛使用的免疫抑制劑,口服給藥,是治療許多疾病的經(jīng)濟選擇,包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE) 和炎癥性腸病 (IBD)。這種藥物還可能產(chǎn)生副作用,例如造血毒性,這種情況會影響人體制造白細胞的能力。因此,標準做法是定期監(jiān)測服用硫唑嘌呤的患者的白細胞,如果細胞計數(shù)低,則調(diào)整劑量或停藥。
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