第一個真正完整的人類基因組序列，從頭到尾覆蓋每條染色體，沒有間隙和前所未有的準(zhǔn)確性，現(xiàn)在可以通過 UCSC 基因組瀏覽器訪問，并在 3 月 31 日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的六篇論文中進(jìn)行了描述。
自從2000 年在加州大學(xué)圣克魯茲分校組裝了人類基因組序列的第一個工作草案以來，基因組學(xué)研究已經(jīng)導(dǎo)致我們對人類生物學(xué)和疾病的理解取得了巨大進(jìn)步。然而，由于 DNA 測序技術(shù)的限制，占人類基因組約 8% 的關(guān)鍵區(qū)域在 20 多年來一直對科學(xué)家隱藏。
加州大學(xué)圣克魯茲分校生物分子工程助理教授 Karen Miga 和國家人類基因組研究所 (NHGRI) 的 Adam Phillippy 組織了一個國際科學(xué)家團(tuán)隊——端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟——來填補(bǔ)缺失的部分.他們的努力現(xiàn)在得到了回報。
新的參考基因組稱為 T2T-CHM13，增加了近 2 億個堿基對的新 DNA 序列，包括 99 個可能編碼蛋白質(zhì)的基因和近 2000 個需要進(jìn)一步研究的候選基因。它還糾正了當(dāng)前參考序列中的數(shù)千個結(jié)構(gòu)錯誤。
現(xiàn)在由新序列填補(bǔ)的空白包括五個人類染色體的整個短臂，并覆蓋了基因組中一些最復(fù)雜的區(qū)域。這些包括在重要染色體結(jié)構(gòu)中和周圍發(fā)現(xiàn)的高度重復(fù)的 DNA 序列，例如染色體末端的端粒和在細(xì)胞分裂過程中協(xié)調(diào)復(fù)制染色體分離的著絲粒。新序列還揭示了以前未檢測到的片段重復(fù)，即在基因組中重復(fù)的長段 DNA，并且已知在進(jìn)化和疾病中發(fā)揮重要作用。
“人類基因組的這些部分我們已經(jīng) 20 多年無法研究，這對于我們了解基因組如何工作、遺傳疾病以及人類多樣性和進(jìn)化非常重要，”米加說。
許多新發(fā)現(xiàn)的區(qū)域在基因組中具有重要功能，即使它們不包括活性基因。
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