肝細胞癌(HCC)是最常見的原發(fā)性肝癌類型。它是全球癌癥相關(guān)死亡的主要原因之一，每年有超過 700,000 例新病例和 600,000 例估計的 HCC 死亡。HCC 最常發(fā)生在患有慢性肝病(例如乙型肝炎)的人身上，乙型肝炎是 HCC 的主要原因之一(尤其是在亞洲)。雖然手術(shù)、肝移植或放射干預可能是早期疾病的可行選擇，但晚期 HCC 的預后仍然黯淡，大多數(shù)患者最終在診斷后 20 個月內(nèi)死亡。
由 Daniel Tenen 教授和 Yvonne Tay 助理教授領(lǐng)導的新加坡癌癥科學研究所 (CSI Singapore) 的一組研究人員著手開展一項旨在解決尚未滿足的臨床需求的新研究。該團隊確定了導致 HCC 的新途徑。
他們的研究結(jié)果發(fā)表在2021 年 10 月 1 日的《科學進展》雜志上。
什么是假基因?
CSI 新加坡團隊專注于“假基因”——染色體的一部分，它是功能基因的不完美拷貝。理解 DNA、染色體和基因之間區(qū)別的一個很好的比喻是將基因組視為一個圖書館。我們的整個基因組由許多書架組成，所有這些書都指導我們的身體產(chǎn)生不同的蛋白質(zhì)、酶和其他基本細胞材料?；蚴且槐緯?，其中包含特定產(chǎn)品(如單個蛋白質(zhì))的說明，而 DNA 序列是其頁面中的句子。染色體是一個書架，因為它包含許多基因，所有書架結(jié)合在一起形成了整個圖書館(即基因組)。人類的每個細胞中通常有 23 對染色體。
每次創(chuàng)建細胞時，都必須將整個基因組信息庫復制到新細胞中。在此過程中，可能會出現(xiàn)復制錯誤，例如突變。假基因描述了這類基因：與其他基因相似但有缺陷的基因組序列。繼續(xù)書的比喻，這些書包含印刷錯誤或錯別字。假基因不編碼任何蛋白質(zhì)，但它們類似于編碼的基因，因此被稱為非編碼 RNA (ncRNA)。
由于缺乏編碼潛力，假基因曾經(jīng)被認為是無功能的進化遺物，但最近，這些 ncRNA 最近與患者預后和癌癥亞型有關(guān)。盡管假基因具有潛在的臨床重要性，但迄今為止，人類中只有少數(shù)超過 12,000 個假基因被表征為癌癥。在這項研究中，助理教授 Tay 和她的團隊為假基因建立了一個以前未被認識的角色。
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