發(fā)表在《科學進展》雜志上的一項研究報道了一個特殊的癌癥病例。這個人在嬰兒時期首先出現(xiàn)腫瘤，每隔幾年就會出現(xiàn)其他人。在不到 40 年的生命中，患者出現(xiàn)了 12 個腫瘤，其中至少有 5 個是惡性的。每個都是不同的類型，在身體的不同部位?；颊弑憩F(xiàn)出皮膚斑點、小頭畸形和其他改變。西班牙國家癌癥研究中心 (CNIO) 細胞部門和癌癥小組負責人 Marcos Malumbres 說：“我們?nèi)匀徊幻靼走@個人是如何在胚胎階段發(fā)育的，也無法克服所有這些病癥。 "
根據(jù) Malumbres 的說法，對這一獨特病例的研究開辟了“一種在臨床測試和診斷成像之前很好地檢測具有腫瘤潛力的細胞的方法。它還提供了一種刺激對癌癥過程的免疫反應(yīng)的新方法。”
MAD1L1 兩個拷貝的突變
當患者第一次來到 CNIO 的家族性癌癥臨床單位時，醫(yī)生采集了血液樣本，對遺傳性癌癥中最常涉及的基因進行了測序，但沒有檢測到這些基因的改變。研究人員隨后分析了個體的整個基因組，發(fā)現(xiàn)了一個名為 MAD1L1 的基因突變。
該基因在細胞分裂和增殖過程中是必不可少的。CNIO 研究人員分析了檢測到的突變的影響，并得出結(jié)論認為它們會導致細胞中染色體數(shù)量的改變——人體中的所有細胞都有 23 對染色體。
在動物模型中，已經(jīng)觀察到當該基因的兩個拷貝都發(fā)生突變時——每個拷貝都來自一個父母——胚胎就會死亡。令人驚訝的是，在這種情況下，患者在兩個副本中都有突變，但幸存下來，過著正常人的生活，就像患有疾病的人一樣。
沒有其他類似的案例被描述過。該研究的合著者 Miguel Urioste 在今年 1 月退休之前一直領(lǐng)導 CNIO 的家族性癌癥臨床部門，他說：“在學術(shù)上，我們不能談?wù)撔碌木C合征，因為它是對單個病例的描述，但在生物學上這是。”其他基因的突變會改變細胞中染色體的數(shù)量是已知的，但“這種情況是不同的，因為它具有攻擊性、它產(chǎn)生的畸變百分比以及對大量不同腫瘤的極端易感性。”
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