RNA測(cè)序研究為慢??性淋巴細(xì)胞白血病提供了新的見(jiàn)解

RNA 測(cè)序已成為基因表達(dá)研究的基石，它提供的見(jiàn)解遠(yuǎn)不止 mRNA 轉(zhuǎn)錄本豐度。人們?cè)絹?lái)越感興趣的一個(gè)領(lǐng)域是可變剪接，這一過(guò)程允許單個(gè)基因產(chǎn)生多種轉(zhuǎn)錄變體，從而產(chǎn)生具有潛在不同功能的蛋白質(zhì)異構(gòu)體。

在慢性淋巴細(xì)胞白血病(CLL) 中，剪接因子基因 SF3B1 的突變已得到充分證實(shí)，但 SF3B1 突變的更廣泛影響尚未得到充分探索。

SF3B1 突變通過(guò)改變剪接對(duì) ncBAF 染色質(zhì)重塑復(fù)合物的功能影響

在《白血病》雜志發(fā)表的一項(xiàng)研究中，分子醫(yī)學(xué)和外科系臨床遺傳學(xué)研究小組的研究人員對(duì) CLL 中的 SF3B1 突變進(jìn)行了深入分析。

該團(tuán)隊(duì)由臨床遺傳學(xué)教授 Richard Rosenquist Brandell 博士領(lǐng)導(dǎo)，重點(diǎn)研究了 CLL 患者的一個(gè)特定亞群，即患有臨床侵襲性疾病的患者，其中高達(dá) 50% 的患者存在 SF3B1 突變。

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