人類第8號染色體的完整裝配揭示了新基因與疾病風險

人類8號染色體的完整組裝在本周的“自然”雜志上有所報道。盡管從外部看，該染色體看起來既典型，又短又長，但與眾不同，但其DNA含量和排列卻對靈長類動物和人類進化，幾種免疫和發(fā)育障礙以及染色體測序結構和功能具有重要意義。

這種線性裝配是人類常染色體的第一個分子-一種不參與性別確定的染色體。8號染色體的整個序列為146,259,671個堿基。完整的裝配填補了當前參考基因組缺失的超過300萬個堿基的空缺。

《自然》雜志的標題為“完整8號染色體的結構，功能和進化”。

染色體8的幾個有趣特征之一是一個快速發(fā)展的區(qū)域，與人類基因組的其余部分相比，該區(qū)域的突變率在人類和類人物種中似乎被高度加速。

盡管第8號染色體為進化和人類生物學提供了一些見識，但研究人員指出，必須獲得所有人類染色體的完整組裝才能獲得更完整的圖像。

一個國際科學家團隊合作進行了8號染色體的組裝和分析。該論文的主要作者是西雅圖華盛頓大學醫(yī)學院基因組科學的博士后研究員格倫尼斯·洛格斯登(Glennis Logsdon)。

高級作者是威斯康星大學醫(yī)學院基因組科學教授，霍華德·休斯醫(yī)學研究所的研究員埃文·埃希勒(Evan Eichler)。他的小組因開發(fā)出更好的DNA測序方法和分析突變趨勢而聞名，這對靈長類動物進化和神經系統(tǒng)疾病的研究可能很重要。

除了人類第8號染色體裝配體之外，該項目的研究人員還在黑猩猩，猩猩和獼猴的染色體腰部，著絲粒處的連接位點創(chuàng)建了高質量的草圖裝配體。數據使科學家們開始繪制8號染色體著絲粒的進化史。

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