在《神經(jīng)病學(xué)前沿》雜志的一篇社論中，兩位領(lǐng)先的多發(fā)性硬化癥 (MS) 專家提倡進(jìn)行基因檢測(cè)，以識(shí)別出因藥物而產(chǎn)生破壞性副作用的風(fēng)險(xiǎn)較高的 MS 患者。
患有 MS 的人面臨著一個(gè)痛苦的決定，即他們是否應(yīng)該服用能有效減緩疾病進(jìn)展但也可能引發(fā)這種潛在致命并發(fā)癥的藥物，這是一種罕見(jiàn)的腦部感染，稱為進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病 (PML)。
兩位權(quán)威人士，醫(yī)學(xué)博士 Joseph Berger 和醫(yī)學(xué)博士 Hans-Peter Hartung 寫道，“一種簡(jiǎn)單、相對(duì)便宜的測(cè)試的可用性可以識(shí)別使人處于 PML 風(fēng)險(xiǎn)中的基因，這將極大地有助于患者的管理. 這種測(cè)試的廣泛使用可能允許醫(yī)生使用不攜帶相同 PML 風(fēng)險(xiǎn)的替代療法。
Berger 博士是賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)部主任，Hartung 博士是德國(guó)杜塞爾多夫海因里希海涅大學(xué)的神經(jīng)病學(xué)主席，也是 Frontiers in Neurology 的專業(yè)主編。
這篇社論是為了支持最近發(fā)表的一項(xiàng)研究，該研究證實(shí)了四種基因突變與 PML 之間的密切聯(lián)系。最初的研究也發(fā)表在《神經(jīng)學(xué)前沿》上，發(fā)現(xiàn)這四種變異在服用 PML 相關(guān)藥物并發(fā)展為 PML 的患者中比服用這些藥物但未發(fā)展為 PML 的患者更為常見(jiàn)。兩位編輯作者均不隸屬于原始研究。
PML 患者和 Tysabri 發(fā)明者支持基因檢測(cè)
“這些變異的預(yù)防性篩查應(yīng)該成為護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)的一部分，”Lawrence Steinman 博士說(shuō)，他的實(shí)驗(yàn)室開(kāi)發(fā)了 Tysabri，這是一種突破性的 MS 治療方法，帶有針對(duì) PML 的黑框警告。58 歲的 Franklin Jordan 是 PML 幸存者，在服用 Tysabri 后出現(xiàn)了副作用，當(dāng)他得知基因測(cè)試的可用性時(shí)，他說(shuō)：“我會(huì)在一分鐘內(nèi)接受測(cè)試。如果我知道我是陽(yáng)性，我不會(huì)帶走 Tysabri。”
預(yù)計(jì)預(yù)防性篩查將成為患者護(hù)理的常規(guī)部分，正如 Drs 所建議的那樣。伯杰、哈同和斯坦曼。但為了滿足眼前的需求，PML 基金會(huì)目前提供免費(fèi)在線測(cè)試。家庭唾液測(cè)試比 COVID 拭子更簡(jiǎn)單，由 PreventionGenetics 在 CLIA 認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行處理，該實(shí)驗(yàn)室在該領(lǐng)域已有近 20 年的領(lǐng)導(dǎo)地位。免費(fèi)測(cè)試可在pmlrisktest.org獲得。
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