費(fèi)城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員開(kāi)發(fā)了一種新工具來(lái)幫助研究人員解釋癌癥中體細(xì)胞突變的臨床意義。該工具被稱為CancerVar，它結(jié)合了機(jī)器學(xué)習(xí)框架，不僅可以識(shí)別體細(xì)胞癌突變，還可以解釋這些突變?cè)诎┌Y診斷、預(yù)后和靶向性方面的潛在意義。一篇描述 CancerVar 的論文今天發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上。
“CancerVar 不會(huì)在臨床環(huán)境中取代人工解釋，但它將顯著減少人工審閱者在精準(zhǔn)腫瘤學(xué)實(shí)踐中對(duì)通過(guò)測(cè)序識(shí)別的變異進(jìn)行分類(lèi)和起草臨床報(bào)告的手動(dòng)工作，”Kai Wang 博士說(shuō)， CHOP 病理學(xué)和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)教授，該論文的高級(jí)作者。“CancerVar 記錄并協(xié)調(diào)各種類(lèi)型的臨床證據(jù)，包括藥物信息、出版物和體細(xì)胞突變途徑的詳細(xì)信息。通過(guò)為解釋體細(xì)胞變異提供標(biāo)準(zhǔn)化、可重復(fù)和精確的輸出，CancerVar 可以幫助研究人員和臨床醫(yī)生優(yōu)先考慮關(guān)注的突變。”
“體細(xì)胞變異分類(lèi)和解釋是腫瘤基因組分析中最耗時(shí)的步驟，”病理學(xué)和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)教授、癌癥基因組診斷主任和該論文的合著者 Marilyn M. Li 醫(yī)學(xué)博士說(shuō)。“CancerVar 提供了一個(gè)強(qiáng)大的工具，可以自動(dòng)執(zhí)行這兩個(gè)關(guān)鍵步驟。該工具的臨床實(shí)施將顯著提高測(cè)試周轉(zhuǎn)時(shí)間和性能一致性，使測(cè)試對(duì)所有兒科癌癥患者更具影響力和負(fù)擔(dān)得起。”
新一代測(cè)序 (NGS) 和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展導(dǎo)致鑒定出數(shù)百萬(wàn)種體細(xì)胞癌變體。為了更好地了解這些突變是否與疾病的臨床過(guò)程相關(guān)或影響疾病的臨床過(guò)程，研究人員已經(jīng)建立了幾個(gè)對(duì)這些變體進(jìn)行分類(lèi)的數(shù)據(jù)庫(kù)。然而，這些數(shù)據(jù)庫(kù)并沒(méi)有提供體細(xì)胞變異的標(biāo)準(zhǔn)化解釋，因此在 2017 年，分子病理學(xué)協(xié)會(huì) (AMP)、美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì) (ASCO) 和美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì) (CAP) 聯(lián)合提出了解釋的標(biāo)準(zhǔn)和指南、報(bào)告和評(píng)分體細(xì)胞變異。
然而，即使有這些指南，AMP/ASCO/CAP 分類(lèi)方案也沒(méi)有具體說(shuō)明如何實(shí)施這些標(biāo)準(zhǔn)，因此不同的知識(shí)庫(kù)提供了不同的結(jié)果。為了解決這個(gè)問(wèn)題，CHOP 研究人員，包括 CHOP 數(shù)據(jù)科學(xué)家和論文的共同資深作者 Yunyun Zhou 博士開(kāi)發(fā)了 CancerVar，這是一種改進(jìn)的體細(xì)胞變異解釋工具，使用名為 Python 的命令行軟件和隨附的 Web 服務(wù)器.借助用戶友好的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)器，CancerVar 包含來(lái)自 1,911 個(gè)癌癥普查基因的 1,300 萬(wàn)個(gè)體細(xì)胞癌變體的臨床證據(jù)，這些基因是通過(guò)現(xiàn)有研究和數(shù)據(jù)庫(kù)挖掘出來(lái)的。
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