血液紊亂導(dǎo)致身體產(chǎn)生過(guò)多的紅細(xì)胞

親愛(ài)的梅奧診所：我有一個(gè)親戚被診斷出患有真性紅細(xì)胞增多癥。這是什么疾病，可以治療嗎?是否正在對(duì)真性紅細(xì)胞增多癥進(jìn)行任何新的研究?

回答： 真性紅細(xì)胞增多癥是一種血液疾病，身體會(huì)產(chǎn)生過(guò)多的紅細(xì)胞。它是稱為骨髓增生性疾病的疾病家族中的一種。在這些疾病中，骨髓——制造血細(xì)胞的骨骼內(nèi)的海綿狀組織——受到一種慢性白血病的影響，導(dǎo)致它產(chǎn)生的細(xì)胞數(shù)量超過(guò)了應(yīng)有的數(shù)量。

真性紅細(xì)胞增多癥患者的紅細(xì)胞計(jì)數(shù)很高。但有時(shí)這種疾病也會(huì)導(dǎo)致過(guò)多的白細(xì)胞或過(guò)多的血小板——血液中有助于凝血的成分。正在進(jìn)行大量研究以調(diào)查這種血液疾病及其治療方法。

真性紅細(xì)胞增多癥的確切原因仍不清楚，盡管研究人員現(xiàn)在比過(guò)去更了解這種疾病的原因。2005 年，研究人員發(fā)現(xiàn)影響蛋白質(zhì) JAK2 的基因的變化似乎在真性紅細(xì)胞增多癥的發(fā)展中起作用。

JAK2 是控制細(xì)胞何時(shí)生長(zhǎng)和分裂的一系列開(kāi)/關(guān)開(kāi)關(guān)中的一個(gè)。在真性紅細(xì)胞增多癥中，此開(kāi)關(guān)卡在打開(kāi)位置，導(dǎo)致細(xì)胞繼續(xù)生長(zhǎng)。大約 95% 的真性紅細(xì)胞增多癥患者有 JAK2 突變。其他的有不同的突變，被認(rèn)為對(duì)細(xì)胞有類似的影響。研究正在進(jìn)行中。

在早期階段，真性紅細(xì)胞增多癥可能不會(huì)引起癥狀。但是，由于紅細(xì)胞過(guò)多，有些人最終可能會(huì)出現(xiàn)皮膚發(fā)癢和發(fā)紅;頭痛;頭暈;氣促;他們的手、腳、手臂或腿麻木、刺痛、灼熱或虛弱。由于真性紅細(xì)胞增多癥會(huì)導(dǎo)致血液變稠和變慢，它還會(huì)增加血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)，從而導(dǎo)致中風(fēng)。

從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，真性紅細(xì)胞增多癥可能會(huì)發(fā)展為骨髓纖維化，這是一種涉及骨髓瘢痕形成和血細(xì)胞生成中斷的疾病，并可能導(dǎo)致脾臟和肝臟腫大。真性紅細(xì)胞增多癥也可能發(fā)展為急性白血病，這是一種血液和骨髓癌。

治療真性紅細(xì)胞增多癥的重點(diǎn)是控制癥狀和降低血栓或出血的風(fēng)險(xiǎn)。治療通常包括每天服用阿司匹林，并通過(guò)定期從靜脈抽血來(lái)減少紅細(xì)胞的數(shù)量。

在一些高?；颊咧?，藥物可用于減少紅細(xì)胞數(shù)量或抑制骨髓產(chǎn)生血細(xì)胞的能力。需要服藥的人通常包括 60 歲以上的人、以前有血栓或出血的人、心臟病高危人群以及血小板計(jì)數(shù)顯著升高的人。

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