許多罕見病患者在做出正確診斷之前經(jīng)歷了一段漫長(zhǎng)的旅程。德國(guó)波恩大學(xué)醫(yī)院基因組統(tǒng)計(jì)和生物信息學(xué)研究所 (IGSB) 的 Peter Krawitz 教授說:“我們的目標(biāo)是及早發(fā)現(xiàn)此類疾病并盡快開始適當(dāng)?shù)闹委煛?rdquo;
大多數(shù)罕見疾病是遺傳的。潛在的遺傳突變通常會(huì)導(dǎo)致身體不同部位的不同程度的損傷。在大多數(shù)情況下,這些遺傳變化也通過特征性的面部特征表現(xiàn)出來:例如,因?yàn)槊济?、鼻根或臉頰的形狀不同。然而,這因疾病而異。
人工智能 (AI) 使用這些面部特征,計(jì)算相似度,并自動(dòng)將它們與患者的臨床癥狀和遺傳數(shù)據(jù)聯(lián)系起來。“臉為我們提供了診斷的起點(diǎn),”Krawitz 團(tuán)隊(duì)的 Tzung-Chien Hsieh 說。“可以高度準(zhǔn)確地計(jì)算出這種疾病是什么。”
“GestaltMatcher”只需要幾個(gè)病人
當(dāng)前出版物中描述的人工智能系統(tǒng)“GestaltMatcher”是“DeepGestalt”的持續(xù)開發(fā),IGSB團(tuán)隊(duì)幾年前與其他機(jī)構(gòu)一起訓(xùn)練過該系統(tǒng)。雖然 DeepGestalt 仍然需要大約 10 個(gè)非相關(guān)受影響的人作為訓(xùn)練的參考,但它的繼任者“GestaltMatcher”需要明顯更少的患者進(jìn)行特征匹配。
這在非常罕見的疾病組中是一個(gè)很大的優(yōu)勢(shì),全世界只報(bào)告了少數(shù)患者。此外,新的人工智能系統(tǒng)還考慮了與尚未被診斷的患者的相似性,因此還考慮了尚未描述的特征組合。
因此,GestaltMatcher 還可以“識(shí)別”以前不知道的疾病,并據(jù)此提出診斷建議。“這意味著我們現(xiàn)在可以對(duì)以前未知的疾病進(jìn)行分類,尋找其他病例并提供有關(guān)分子基礎(chǔ)的線索,”Krawitz 說。
該團(tuán)隊(duì)使用了 17,560 張患者照片,其中大部分來自數(shù)字健康公司 FDNA,研究團(tuán)隊(duì)與 FDNA 合作開發(fā)了可以使用 AI 的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)。大約 5,000 張照片和患者數(shù)據(jù)由波恩大學(xué)人類遺傳學(xué)研究所的研究團(tuán)隊(duì)以及德國(guó)和國(guó)外的其他 9 所大學(xué)提供。
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