大家好，樂天來為大家解答以下的問題，黑斑息肉綜合征，黑斑息肉綜合征很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
是什么黑斑息肉綜合征？
黑斑息肉綜合征是一種罕見的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病。早在1921年，荷蘭學者Peutz就發(fā)現(xiàn)這類患者的皮膚粘膜色素斑與胃腸道息肉有密切關系。1949年，Jeghers提出該病是符合遺傳規(guī)律的常染色體顯性遺傳性疾病。直到1954年，學術界才正式開始使用“黑斑息肉綜合征(PJS)”
黑斑息肉綜合征患者會有什么癥狀？
主要癥狀是不明原因的腹痛和便血。腹痛為間歇性絞痛，常位于臍周，持續(xù)時間不定，排氣后可緩解，反復可持續(xù)數(shù)年。由于息肉的生長，還可能引起腸套疊和腸梗阻，甚至腸壞死。由于息肉大量出血，可出現(xiàn)急性消化道出血，導致貧血。
黑斑息肉綜合征的臨床特征是什么？
1.嘴唇上的黑斑：這種疾病最明顯的特征就是嘴唇上的黑斑。黑色素斑可在兒童期或嬰兒期出現(xiàn)，青春期顏色最深，中年后顏色較淺，但頰黏膜內(nèi)色素一般持續(xù)存在。黑斑呈圓形或橢圓形，不高于皮面，不褪色，不生發(fā)。多見于唇、牙齦、頰粘膜、口、鼻、眼和手指周圍，陰唇和龜頭也可有黑色色素沉著。
2.胃腸道多發(fā)性息肉：息肉可發(fā)生在消化道的任何部位，但小腸最常見，其次是結腸、直腸和胃。少數(shù)病例可見于膽道、泌尿道和子宮。息肉的數(shù)量從幾個到幾百個不等。息肉有蒂或無柄，表面光滑，可呈桑葚狀或分葉狀。
黑斑息肉綜合征患者需要做哪些檢查？
胃鏡、腸鏡、消化道鋇餐檢查或腹盆腔ct可發(fā)現(xiàn)胃、結腸息肉。但由于其獨特的優(yōu)勢，胃腸鏡直視下的檢出率遠高于消化道鋇餐檢查和ct。此外，內(nèi)鏡檢查時可對息肉進行活檢，進一步病理檢查可明確診斷。對于最常見的小腸息肉，傳統(tǒng)檢查方法的檢出率、敏感性和特異性一直較低。近年來，隨著電子腸鏡技術的發(fā)展，通過電子腸鏡可以觀察到所有的小腸，并可以進行內(nèi)鏡息肉切除術。另外，膠囊內(nèi)鏡可以檢查整個消化道，而且無痛、簡單、易操作。有望成為黑斑息肉綜合征小腸疾病篩查方法的首選。
如何診斷黑斑息肉綜合征？
臨床診斷黑斑息肉綜合征綜合征，必須經(jīng)組織學證實有胃腸道錯構瘤或以下三種臨床表現(xiàn)中的兩種：(1)有黑斑息肉綜合征綜合征家族史；(2)多發(fā)性胃腸道息肉；(3)皮膚粘膜上的色素斑。有條件時可進行基因檢查，進一步確診。
黑斑息肉綜合征會癌變嗎？
以前認為胃腸息肉是錯構瘤，不是癌前病變，不存在惡變的可能。但目前大量研究表明黑斑息肉綜合征患者是典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)病率約為23%。常見腫瘤發(fā)病順序為結直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰頭癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌等。發(fā)病年齡年輕，平均32.2歲。腫瘤分化程度低，患者預后差。因此，臨床醫(yī)生應對此病給予足夠的重視，密切隨訪和治療胃腸道息肉，盡早發(fā)現(xiàn)腸內(nèi)外惡性腫瘤，盡早干預，改善患者預后。
如何看待黑斑息肉綜合征？
因為這種病的息肉癌變風險很高，而且胃腸道息肉還會導致腸套疊或者腸梗阻，所以一旦明確診斷就要盡早介入治療。目前內(nèi)鏡治療黑斑息肉綜合征胃腸息肉已廣泛應用于臨床，內(nèi)鏡下息肉切除術是該病的首選治療方法。內(nèi)鏡下息肉切除術具有創(chuàng)傷小、恢復快、并發(fā)癥少、可反復治療等優(yōu)點。根據(jù)息肉的大小和形狀，可采用氬離子凝固、高頻電灼、電凝、電切等方法切除。小腸一直是息肉高發(fā)部位檢查和治療的薄弱環(huán)節(jié)。近年來，隨著腸鏡的發(fā)明和應用，實現(xiàn)了腸鏡下小腸息肉的切除，避免了多次手術操作帶來的痛苦，減少了患者開腹手術的概率。
多在并發(fā)外科急腹癥時進行手術。如合并以下意愿，應考慮手術治療：復雜腸套疊或腸梗阻、急慢性消化道出血、直徑較大可能引起腸梗阻且內(nèi)鏡無法取出的息肉、小腸內(nèi)致密息肉、疑似癌變等。因為手術的目的主要是解決臨床癥狀而不是治愈疾病，所以術中要盡量保持腸道的長度。
黑斑息肉綜合征應該如何隨訪患者？
對有家族史或已確診的患者，應盡可能進行胃鏡、腸鏡、腸鏡及全消化道鋇餐造影，徹底排除消化道息肉。從10歲開始，每兩年做一次胃鏡、腸鏡和全消化道鋇餐檢查，有條件者做腸鏡或膠囊內(nèi)鏡檢查。對于息肉很少的患者，消化道息肉清除后，每年需要做一次內(nèi)鏡檢查。對于消化道息肉尚未完全清除的息肉病患者，需要每半年進行一次內(nèi)鏡復查，直至息肉完全清除，之后每年進行一次內(nèi)鏡復查。從30歲開始做超聲和CT，了解肝臟、胰腺等腹部器官。女性患者從20歲開始，應每兩年做一次乳房x光檢查，每年做一次宮頸涂片。男性要從10歲開始檢查睪丸，了解生殖系統(tǒng)。
本文到此結束，希望對你有所幫助。
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