大家好，樂天來為大家解答以下的問題，成骨不全癥是什么基因異常，成骨不全癥是什么很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、成骨不全癥又稱脆骨病，是一種先天性遺傳性疾病。
2、該病的主要原因是膠原纖維不足。
3、突變后，患者的癥狀表現(xiàn)為骨骼易碎，在受到相對輕微的外力時，可能會導致骨折。
4、這種病變涉及全身結(jié)締組織，包括皮膚、眼睛、耳朵和牙齒。
5、輕則無癥狀，偶有骨折。
6、嚴重者甚至伴有自發(fā)性骨折，部分胎兒甚至在胚胎發(fā)育中死亡。
7、成骨不全癥是一種家族遺傳病。
8、如果父母一方患有成骨不全癥，那么后代患成骨不全癥的概率非常高。
本文到此結(jié)束，希望對你有所幫助。
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