研究人員發(fā)現(xiàn)了常見血液疾病最嚴(yán)重病例背后的機(jī)制

打著葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的旗號，人們會認(rèn)為這是一種罕見且晦澀難懂的醫(yī)學(xué)疾病，但事實(shí)遠(yuǎn)非如此。由于酶缺乏，世界上大約有4億人可能患有血液疾病。有些人雖然沒有癥狀，但也有些人會出現(xiàn)黃疸、紅細(xì)胞破裂，最嚴(yán)重的時候甚至?xí)霈F(xiàn)腎衰竭。

現(xiàn)在，由能源部SLAC國家加速器實(shí)驗(yàn)室的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了這種疾病最嚴(yán)重病例背后難以捉摸的機(jī)制：氨基酸鏈斷裂，扭曲了同名蛋白質(zhì)的G6PD形狀。1月18日，由SLAC教授浸泡瓦卡蘇基領(lǐng)導(dǎo)的研究小組在《國家科學(xué)院院刊》上報道了他們的發(fā)現(xiàn)。

必需酶

很難夸大G6PD在我們健康中的作用。在將氧氣輸送到其他細(xì)胞的紅細(xì)胞的過程中，這種酶有助于去除化學(xué)活性更強(qiáng)和潛在有害的氧分子，如過氧化氫，并將它們轉(zhuǎn)化為水和其他惰性副產(chǎn)物。如果G6PD蛋白不能正常工作，那么紅細(xì)胞將停止正常工作，在最壞的情況下，它們可能會破裂。

Wakatsuki說：“這是我們體內(nèi)的一種重要酶?！?

盡管如此，醫(yī)生們?nèi)匀粚χ委熯@種疾病不知所措，尤其是在最嚴(yán)重的情況下，也就是I類患者。“目前，對這些患者的治療是輸血，”斯坦福大學(xué)教授、這項(xiàng)新研究的作者Daria Mochly-Rosen說。

幾十年來，醫(yī)學(xué)研究人員已經(jīng)知道多達(dá)190種不同的突變可以導(dǎo)致某些形式的G6PD病，幾十年前，他們還研究了各種常見G6PD病的結(jié)構(gòu)。Mochly-Rosen和他的同事們在鑒定可以治療一些不太嚴(yán)重的疾病的藥物(稱為二類和三類)方面也取得了很大進(jìn)展。

不幸的是，這些藥物不適合類病例，這被證明特別令人困惑。眾所周知，大多數(shù)引起最嚴(yán)重癥狀的突變發(fā)生在遠(yuǎn)離活性位點(diǎn)的區(qū)域，在那里它通過酶促反應(yīng)與底物分子結(jié)合——一般認(rèn)為這種突變會引起問題。

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