性染色體異常什么后果（性染色體異常）

關(guān)于性染色體異常什么后果，性染色體異常這個(gè)問(wèn)題很多朋友還不知道，今天小六來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、建議：愚鈍綜合征患兒出生時(shí)較正常新生兒的平均身長(zhǎng)略短，隨年齡增長(zhǎng)差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過(guò)正常10歲兒童。

2、手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋（即第五指為兩節(jié)），肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會(huì)走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線(xiàn)以下，90%的患兒5歲時(shí)才會(huì)說(shuō)話(huà)。

3、大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。

4、有些患者可見(jiàn)白內(nèi)障，先天性心臟病或心臟病繼發(fā)，腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如，十二指腸狹窄等寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致脊髓壓迫，中幼粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率高于常人患者40多歲時(shí)幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語(yǔ)視空間定向力差記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等18三體綜合征18三體綜合征（trisomy18syndrome）的活嬰發(fā)病率為1/4000，女性多見(jiàn)，患者母親平均生育年齡為34歲。

5、患兒表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦皮膚斑點(diǎn)示指超過(guò)中指并握緊拳頭、并指（趾）畸形、搖籃底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發(fā)作、嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等常死于嬰兒早期。

6、貓叫綜合征貓叫綜合征（Criduchatsyndrome）是5號(hào)染色體短臂缺失所致。

7、患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過(guò)遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊（epicanthalfolds）、短頭畸形、滿(mǎn)月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

8、脆性X染色體綜合征性染色體異常脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報(bào)道一個(gè)X連鎖遺傳的精神發(fā)育遲滯大家系Lubs（1969）發(fā)現(xiàn)這個(gè)家系患者X染色體長(zhǎng)臂末端有脆弱位點(diǎn)，證實(shí)此位點(diǎn)有不穩(wěn)定遺傳的CGG重復(fù)序列。

9、正常人重復(fù)序列為43～200個(gè)，患者超過(guò)200個(gè)，多余的序列可滅活編碼RNA結(jié)合蛋白基因，影響蛋白表達(dá)而出現(xiàn)癥狀。

10、本綜合征是導(dǎo)致遺傳性精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的原因估計(jì)可使1/1500的男嬰受累。

11、由于女性具有兩條X染色性染色體異常體，受累率為50%程度較輕。

12、據(jù)估計(jì)10%以上的男性遺傳性精神發(fā)育遲滯患兒有異常脆性X染色體有時(shí)女性也受累但病情較輕，Rousseau等描述了一種簡(jiǎn)單敏感的實(shí)驗(yàn)方法，采用DNA分析技術(shù)在孕期及出生后對(duì)患兒進(jìn)行診斷由于重復(fù)三聯(lián)密碼子的長(zhǎng)度與智力發(fā)育遲滯的程度有關(guān)因此脆性X染色體變異型偶見(jiàn)于智力正常的男性，患者外孫可患病。

13、　患兒表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：精神發(fā)育遲滯，特殊容貌（如長(zhǎng)臉、大耳寬額頭鼻大而寬和高腭弓）和大睪丸等患兒身高正常，大睪丸一般出現(xiàn)于8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度常表現(xiàn)為行為異常，多出現(xiàn)于青春期前，常見(jiàn)自傷性行為、多動(dòng)及沖動(dòng)性行為以及刻板和怪異動(dòng)作、多動(dòng)癥多言癖，孤獨(dú)癥患者可有特有的拍手動(dòng)作9%～45%的患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。

14、DNA檢查可確診。

15、⑸環(huán)狀染色體：環(huán)狀染色體（ringchromosome）表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯伴各種身體畸形。

16、關(guān)于你提的問(wèn)題，，上面是我個(gè)人做出的回答，，答案僅供參考啊，希望對(duì)你有幫助的啊。

17、祝你早日康復(fù)?。。?！。

本文分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。

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