《遺傳學前沿》雜志最近發(fā)表的一項研究表明，將拷貝數變異測序 (CNVs-seq) 與全外顯子組測序 (WES) 相結合可有效檢測先天性心臟病 (CHD)。CHD 是最常見的出生缺陷，也是新生兒死亡的主要原因，通常與致病性拷貝數變異 (pCNV) 有關。
該項研究由華大基因與廈門大學婦女兒童醫(yī)院產前診斷中心聯合開展。
該研究確定了導致 CHD 的基因，包括 TMEM67、PLD1、ANKRD11 和 PNKP。在統(tǒng)計證據的支持下，研究人員主張將 CNVs-seq 和 WES 等先進基因組技術納入常規(guī)產前診斷，以提高與 CHD 相關的致病遺傳變異的診斷率。
冠心病的復雜遺傳性質
2020 年 1 月至 2022 年 12 月期間，研究人員對 118 名疑似懷有先天性心臟病胎兒的孕婦進行了侵入性產前診斷。研究隊列由 68.6% 的孤立性先天性心臟病和 31.4% 的非孤立性先天性心臟病組成，其中先天性心臟病伴有其他器官異常。結果表明，非孤立性先天性心臟病病例可檢測到的染色體異常頻率更高，這凸顯了這些病例的復雜遺傳性質以及全面基因檢測的重要性。
其中，單純性先天性心臟病(單發(fā)心臟缺陷)占23.7%，復雜先天性心臟病(多發(fā)心臟缺陷)占76.3%。數據顯示，復雜先天性心臟病尤為常見，CNV-seq檢測在16.9%的病例中發(fā)現了顯著的染色體異常。
其中包括 7.6% 的非整倍體和 9.3% 的其他顯著染色體變異，例如 22q11.2 缺失綜合征(DiGeorge 綜合征)。此外，當 CNV-seq 未檢測到染色體異常時，WES 能夠將檢測率提高 14.8%。
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