脊柱裂是中樞神經系統最常見的出生缺陷，也是所有結構性出生缺陷中第二常見的。為了解更多信息，貝勒醫(yī)學院的 From the Labs 與 Richard H. Finnell 博士坐在一起，他在貝勒醫(yī)學院的實驗室專注于發(fā)現葉酸在預防出生缺陷中的作用以及確定決定易患脊柱裂等人體神經管缺陷。
什么是脊柱裂?
脊柱裂是在影響神經管的早期發(fā)育過程中發(fā)生的一種疾病，這將產生脊髓和大腦。它可以在懷孕期間或嬰兒出生后被診斷出來。通常，神經管在受孕后第 28 天關閉。在患有脊柱裂的嬰兒中，部分神經管不能正常閉合，導致脊髓畸形和脊柱骨骼出現問題。暴露于羊水的神經管會導致膀胱和腸道功能障礙以及限制兒童行走能力的骨科問題。這些相關癥狀嚴重限制了脊柱裂兒童的生活質量。
什么導致脊柱裂?
目前的想法是，脊柱裂是由基因組和環(huán)境因素之間復雜的相互作用引起的，包括母體糖尿病、體溫過高、抗癲癇藥物、肥胖以及許多不同的環(huán)境和職業(yè)接觸毒素。尚未鑒定出導致孤立的神經管缺陷的單個基因或多個基因。我們需要對這種終身疾病的原因進行更多研究，以改善其預防和治療。
可以預防自旋裂嗎?
葉酸補充劑被認為是近年來最重要的公共衛(wèi)生突破之一。通過提供強制性葉酸強化，正如 1998 年以來包括美國在內的 87 個國家現在所做的那樣，我們可以預防絕大多數神經管缺陷病例。但在大約 30% 的情況下，葉酸沒有保護作用。由于預防工作未能達到我們預防所有可預防的出生缺陷的愿望，我們必須考慮采用新的方法來管理懷孕以減少受影響嬰兒的數量。
脊柱裂可以治療嗎?
患有脊柱裂的嬰兒可以接受外科手術來修復畸形。然而，沒有兩種情況是相同的，可能需要不同的方法。仍然缺乏全球可及性，高收入國家的神經外科社區(qū)正在與其他地方的神經外科中心合作，提供現場培訓、遠程協作和增強現實工具，以使用現代內窺鏡和外科技術。由于過去幾十年在預防、醫(yī)療和外科手術方面取得的成功，在美國估計有 166,000 名脊柱裂患者中有一半以上是成年人。在貝勒醫(yī)學院，我們積極參與開發(fā)新的治療方法，利用來自羊水的非細胞產品以及子宮內手術修復期間的干細胞，以改善結果并減少出生時患有脊柱裂的兒童所面臨的挑戰(zhàn)。
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