一份新的、詳細的青光眼遺傳路線圖——世界上導(dǎo)致不可逆失明的主要原因——將幫助研究人員開發(fā)新的藥物來對抗這種疾病，方法是確定潛在的目標區(qū)域來阻止或逆轉(zhuǎn)視力喪失。
該研究是針對任何疾病報道的最大和最詳細的干細胞建模研究之一，今天發(fā)表在Cell Genomics上。
通過比較原發(fā)性開角型青光眼患者和未患該病患者的視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞的干細胞模型，發(fā)現(xiàn)了這些細胞的 300 多種新的遺傳特征。
這些發(fā)現(xiàn)是由 Alex Hewitt 教授(澳大利亞眼科研究中心、墨爾本大學(xué)和塔斯馬尼亞大學(xué))、Alice Pébay 教授和 Maciej Daniszewski 博士(墨爾本大學(xué))以及 Anne Senabouth 女士和 Joseph 教授領(lǐng)導(dǎo)的國家合作的結(jié)果鮑威爾(加文醫(yī)學(xué)研究所)。
CERA 臨床遺傳學(xué)負責人 Hewitt 教授表示，這項研究將有助于更好地了解損害視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞并導(dǎo)致青光眼發(fā)作的機制。
這將幫助研究人員開發(fā)新的藥物來對抗青光眼，通過確定潛在的新領(lǐng)域來阻止或逆轉(zhuǎn)由該疾病引起的視力喪失。
健康的視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞——通過視神經(jīng)將視覺信息從眼睛傳遞到大腦——對視力至關(guān)重要。在青光眼中，這些細胞的逐漸損傷和死亡導(dǎo)致視力進行性、不可逆轉(zhuǎn)的下降。
“青光眼通常是一種遺傳性疾病，將患病的視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞與健康的視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞進行比較是增加我們對導(dǎo)致視力喪失的機制的理解的有效方法，”休伊特教授說。
Pébay 教授的團隊領(lǐng)導(dǎo)這項工作的干細胞方面，他說：“直到最近，這是不可能的，因為如果沒有侵入性手術(shù)，你無法從活體捐贈者那里獲得或分析視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞。”
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