Eimear Kenny 博士是西奈山伊坎醫(yī)學院著名的醫(yī)學、遺傳學和基因組科學教授，他為國際人類泛基因組參考聯(lián)盟做出了重大貢獻，導致創(chuàng)建了更具包容性的人類泛基因組參考。
20 多年前，Eimear Kenny 博士剛剛完成本科學習并從事她的第一份計算基因組學工作，當時科學家宣布對人類基因組進行首次(幾乎)完整測序——這在當時被認為是人類基因組的基本藍圖所有人類。人類基因組計劃旨在繪制整個基因組圖譜，以加速常見病和罕見病的診斷和最終治療。
現(xiàn)在，肯尼博士是西奈山伊坎醫(yī)學院的醫(yī)學、遺傳學和基因組科學教授，她可以將自己算作全球為數(shù)不多的精英科學家之一，他們的重要貢獻導致了新方法的創(chuàng)建。人類“泛基因組”參考，一組基因組序列，捕獲了更多的人類多樣性。
上個月發(fā)表在《自然》雜志上的幾篇論文描述了這些新進展的細節(jié)。這項工作由國際人類泛基因組參考聯(lián)盟領導，該聯(lián)盟由美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 資助。肯尼博士是該聯(lián)盟的首席研究員和首席科學家。
新的泛基因組參考是不同基因組的集合，可以從中比較單個基因組序列。就像地鐵系統(tǒng)的地圖一樣，泛基因組圖有許多可能的路線可供序列選擇，用不同的顏色表示。圖片來源：國家人類基因組研究所
基因組是幫助每個生物發(fā)育和發(fā)揮功能的DNA指令集。個體間的基因組序列略有不同。就人類而言，任何兩個人的基因組平均超過 99% 相同。這些微小的差異造就了每個人的獨特性，并可以提供有關他們健康的見解，有助于診斷疾病、預測結果和指導醫(yī)療。
“在過去的 20 年里，我們只有一個人類參考，這個基因組參考非常強大。它是一種資源，推動了地球上數(shù)千萬或數(shù)億人的基因組測序，”西奈山伊坎醫(yī)學院醫(yī)學、遺傳學和基因組學教授肯尼博士說，他是該作品的合著者。“然而，它的局限性在于大部分參考序列只代表地球上的一個人，所以當你有更罕見的序列或只在某些人身上時，它們就不會被代表。因此，我們需要真正考慮如何更新人類參考，并使其更能代表全世界不同的人類，這就是我們現(xiàn)在所做的。”
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