由奧塔哥大學領導的一項全球研究發(fā)現(xiàn)了一種基因，修改后可以降低患乳腺癌的風險。該論文發(fā)表在通訊生物學雜志上。
由基督城病理學和生物醫(yī)學科學系副教授 Logan Walker 領導的這一發(fā)現(xiàn)也為開發(fā)降低風險的藥物打開了大門——該項目也將由奧塔哥大學領導。
最初的研究是世界上最大的已知具有乳腺癌基因(BRCA1 和 BRCA2)突變的女性。它有兩個“重大”發(fā)現(xiàn)。
“我們發(fā)現(xiàn)了一種基因——SULT1A1——可以幫助醫(yī)生降低女性患乳腺癌的幾率，尤其是當她們還遺傳了 BRCA1 基因突變時，”Walker 副教授說。“我們還發(fā)現(xiàn)，遺傳了缺失片段的 BRCA1 基因的女性患乳腺癌的風險最高，原因尚不清楚。”
該研究與國際 BRCA1/2 修飾符研究者聯(lián)合會 (CIMBA) 合作，涉及約 26,000 名已知在 BRCA1 或 BRCA2 基因中有突變的女性，以及來自全球 160 個研究所的 166 名研究人員。
在新西蘭，大約每 250 個人中就有一個人遺傳了這兩個基因的基因突變，這意味著他們患乳腺癌和卵巢癌的風險很高的風險很高。然而，由于其他未知的基因變化，這些人患癌癥的風險存在顯著差異，這給咨詢和臨床決策制定帶來了重大挑戰(zhàn)。
目前，對于這些乳腺癌高危女性，最有效的降低風險策略是雙側乳房切除術。Walker 副教授說，雖然有效，但這種方法是不可逆轉的，可能會對患者造成持續(xù)的心理和生理傷害，尤其是對年輕女性而言。
該研究發(fā)現(xiàn)，SULT1A1 基因產生的蛋白質水平降低，該基因在致癌物質的代謝中起著重要作用，可降低患乳腺癌的風險。
“當我們降低乳腺細胞中 SULT1A1 基因的活性時，細胞生長得更慢并且更能抵抗 DNA 損傷。這種抗癌樣特征支持了 26,000 名女性的流行病學結果，”他說。
下一步是開發(fā)一種降低風險的藥物——該項目將由奧塔哥的喬治威金斯博士領導。
“用于預防不同疾病的預防性藥物治療正在變得成熟。例如，阿司匹林、他汀類藥物和抗高血壓療法對降低心血管疾病的發(fā)病率和延長預期壽命產生了重大影響，”他說。
“相比之下，預防乳腺癌的治療干預進展不佳。為患乳腺癌的高風險女性提供一種無創(chuàng)且易于獲得的預防療法將為衛(wèi)生系統(tǒng)以及患者及其他們帶來許多好處whānau [大家庭]。
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