約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員報(bào)告說(shuō)，一種最初開(kāi)發(fā)用于治療腎臟疾病的實(shí)驗(yàn)性藥物可延長(zhǎng)小鼠的存活期并改善小鼠的肌肉功能，這些小鼠經(jīng)過(guò)基因工程改造以發(fā)展為嚴(yán)重的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 (DMD)。
根據(jù)肌肉萎縮癥協(xié)會(huì) (MDA) 的說(shuō)法，DMD 影響每 5,000 名活產(chǎn)男性中的 1 名，并導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮和虛弱，因?yàn)槿狈σ环N叫做肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)是增強(qiáng)肌肉細(xì)胞和保護(hù)它們免受機(jī)械損傷所必需的.肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因位于 X 染色體中，因此 DMD 主要影響男孩。
只有當(dāng)兩條 X 染色體都受到影響時(shí)，女孩才會(huì)患上這種疾病。肌肉癥狀開(kāi)始于 2 至 4 歲之間，到了十幾歲時(shí)，大多數(shù) DMD 患者無(wú)法行走。肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白對(duì)心肌也很重要，因此心力衰竭經(jīng)常發(fā)生在青少年后期到 20 歲出頭。根據(jù) MDA，患有 DMD 的人通?；畹?20 多歲或 30 歲出頭。
沒(méi)有治愈方法，但物理治療和皮質(zhì)類固醇可以減輕炎癥，幫助延緩肌肉衰退，幫助緩解癥狀并提高生活質(zhì)量。正在測(cè)試更新的基因靶向治療，但它們?nèi)匀粌H限于少數(shù)靶向患者。
這項(xiàng)于 9 月 13 日發(fā)表在JCI Insight上的新研究報(bào)告稱，在患有嚴(yán)重 DMD 的小鼠中阻斷名為 TRPC6 的離子通道的藥物使它們的存活率增加了一倍，并改善了它們的骨骼肌和心肌功能。它還減少了與肌肉無(wú)力相關(guān)的骨骼畸形。
離子通道是主要存在于細(xì)胞外膜上的蛋白質(zhì)組，它們的作用類似于孔，允許鈣或鈉等元素以受控方式進(jìn)出細(xì)胞。TRPC6 是這些蛋白質(zhì)中的一種，主要允許鈣進(jìn)入細(xì)胞。
它被壓力荷爾蒙和機(jī)械力激活，并被發(fā)現(xiàn)有助于鈣異常進(jìn)入缺乏肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的肌肉細(xì)胞。根據(jù)約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院心臟病學(xué)教授、醫(yī)學(xué)博士 David Kass 和該研究的資深作者，這可能導(dǎo)致細(xì)胞損傷并最終導(dǎo)致細(xì)胞死亡。
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