研究人員開發(fā)了一種稱為多基因風險評分(PRS)的統(tǒng)計工具，可以估計個體患某些具有強遺傳成分的疾病的風險，例如心臟病或糖尿病。然而，PRS 所依據(jù)的數(shù)據(jù)通常在多樣性和范圍上受到限制。因此，當應用于人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)與 PRS 訓練數(shù)據(jù)不同的人群時，PRS 的準確性較低。
Cell Genomics中的一種新評分方法由麻省理工學院、哈佛大學和麻省總醫(yī)院 (MGH) 的布羅德研究所的研究人員開發(fā)，采用綜合方法來生成更準確、信息更豐富的 PRS。
該方法被恰當?shù)孛麨?PRSmix，因為它能夠“混合”所有先前針對給定特征開發(fā)的 PRS，該方法生成的分數(shù)比單獨研究生成的 PRS 更準確地估計患者的遺傳病風險。
該研究的通訊作者普拉迪普·納塔拉揚 (Pradeep Natarajan) 解釋說：“PRS 的一個主要挑戰(zhàn)是，它們源自一個人群，然后在假設分數(shù)可以推廣的情況下廣泛發(fā)布。”Natarajan 是 Broad 心血管疾病計劃的準會員，也是 MGH 預防心臟病學主任。“這項工作的總體動機是更好地識別過早處于遺傳性疾病高風險的個體。”
當應用于一系列疾病時，與單個 PRS 相比，PRSmix 在預測給定特征的風險方面平均準確率高 20%。這些改善在兩個祖先群體中都是如此，這表明 PRSmix 分數(shù)可能更適用于不同的人群。
雖然 PRSmix 在遺傳風險評估方面提供了顯著改進，但該工具的范圍僅限于與給定性狀直接相關的遺傳變異。
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