脆性 X 綜合征是自閉癥和智力障礙最常見的遺傳形式之一，目前尚無治療方法。但由伊利諾伊大學分子與綜合生理學系博士后研究員 Vipendra Kumar 領導的研究小組發(fā)現(xiàn)了一種新的受體功能，可用于治療方法。
他們的研究結果發(fā)表在《EMBO Molecular Medicine》上，揭示了一種稱為 mGluR7 的代謝型受體減少蛋白質合成的能力。患有脆性 X綜合征的個體缺乏核糖核蛋白 FMRP 的表達，這限制了蛋白質的產(chǎn)生。由于它們的大腦缺乏 FMRP，翻譯上調，導致蛋白質過量。這反映在分子和行為異常上。
在脆性 X小鼠模型中，F(xiàn)MRP 缺陷的小鼠更容易癲癇發(fā)作，并表現(xiàn)出神經(jīng)可塑性和工作記憶下降。先前治療脆性 X 綜合征的嘗試主要集中在通過抑制 mGluR5(I 組 mGluR 代謝型谷氨酸受體 (mGluR) 的成員)來重新平衡升高的蛋白質合成。
Kumar 及其同事發(fā)現(xiàn)，使用正變構調節(jié)劑 AMN082 激活 mGluR7 可減少小鼠體內的蛋白質合成，從而改善記憶和學習，并顯著降低神經(jīng)元興奮性和聽源性癲癇發(fā)作。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關。財經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構成投資建議。投資者據(jù)此操作，風險自擔。 如有侵權請聯(lián)系刪除！