《生物精神病學(xué)》的一項新研究報告稱，16p11.2(基因組中與自閉癥譜系障礙 (ASD) 風(fēng)險相關(guān)的區(qū)域)的變異對認知具有明顯影響。研究結(jié)果凸顯了自閉癥譜系障礙患者的多樣性。
16 號染色體基因組的一個小區(qū)域(稱為 16p11.2)中遺傳物質(zhì)的額外或缺失副本會增加患自閉癥譜系障礙的風(fēng)險。16p11.2 基因組區(qū)域中的這些改變被稱為重復(fù)或缺失，也與智力障礙有關(guān)。
在第一項研究 16p11.2 重復(fù)和缺失對特定認知領(lǐng)域的影響時，來自加拿大蒙特利爾大學(xué)的資深作者 Sébastien Jacquemont 博士和一個大型研究小組評估了這些變異對特定認知領(lǐng)域的影響。 62 個缺失攜帶者、44 個重復(fù)攜帶者和 71 個對照來自同一家族。根據(jù)雅克蒙特的說法，確定這些改變的影響只能通過家庭研究來進行。研究人員使用神經(jīng)心理學(xué)測試來評估整體認知功能、精細運動技能、語言、記憶和執(zhí)行功能。
在考慮了與 16p11.2 變異相關(guān)的較低智商后，特定認知領(lǐng)域的差異出現(xiàn)了。缺失攜帶者在語音、閱讀流暢性、精細運動技能以及言語和運動抑制方面存在困難。在言語記憶、執(zhí)行功能和語音技能方面，重復(fù)攜帶者的表現(xiàn)優(yōu)于具有相同智商的對照組。作者認為這讓人想起語言障礙和自閉癥之間復(fù)雜且相互沖突的關(guān)聯(lián)。
“這些數(shù)據(jù)表明，拷貝數(shù)變異通常可能會增加智力障礙和自閉癥的風(fēng)險，但基因改變的特殊性質(zhì)可能會對大腦和行為產(chǎn)生特定的功能后果，”《生物精神病學(xué)》編輯約翰克里斯塔爾博士說。
Jacquemont 說：“與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因組變異可能與非常不同的認知改變和特征有關(guān)，我們可以通過關(guān)注認知共病來了解自閉癥譜系障礙所涉及的發(fā)育機制。”他補充說，在基因組的其他區(qū)域生成類似的數(shù)據(jù)對于了解不同變異對發(fā)育的影響至關(guān)重要。
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