基因組haplarithmisis揭示了流產(chǎn)的復(fù)雜遺傳景觀

最常見的流產(chǎn)時期是在第九周之前，盡管許多流產(chǎn)可能發(fā)生得更早并且在未被發(fā)現(xiàn)的情況下消失。雖然約 11% 的女性至少流產(chǎn)過一次，但流產(chǎn)兩次或三次的比例有所下降，為 2% 且<0.7。分別。

隨著父母年齡的增長，父母一方或雙方不育的可能性更大，而年長的母親出現(xiàn)非整倍體的風(fēng)險更高。此外，非整倍性在生殖過程的兩個階段以很高的比率發(fā)生。

第一個是在減數(shù)分裂時，如果染色體在復(fù)制后未能分離，則在卵母細(xì)胞最終成熟之前。第二個是在植入前受精卵和早期胚胎的初始分裂期間，因為 DNA 復(fù)制率很高。

早期研究表明，早期胚胎中染色體不穩(wěn)定性(CIN)的高比率并沒有反映在出生時采集的樣本中，這表明大多數(shù)此類胚胎會因著床失敗和早期妊娠流產(chǎn)而自然被淘汰。CIN 會導(dǎo)致胚胎嵌合，但具有非整倍體基因組的細(xì)胞可能會在植入發(fā)生前選擇性丟失。

為此提出了多種機(jī)制，包括將三體性或單體性恢復(fù)為整倍體，或通過囊胚發(fā)育過程中異常卵裂球的擠出而導(dǎo)致細(xì)胞破碎。另一種可能的途徑是將異常細(xì)胞或救援機(jī)制限制在空間和/或時間上的特定區(qū)域，從而解釋限制性胎盤嵌合體(CPM)。

重要的是，CPM 是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測 (NIPT) 出現(xiàn)假陽性的主要原因，因此促進(jìn)了對正常胎兒進(jìn)行不必要的侵入性胎兒檢測。超過十分之七的大型非遺傳性拷貝數(shù)變異 (CNV) 被發(fā)現(xiàn)位于胎盤。

雖然已經(jīng)描述了妊娠中期和晚期流產(chǎn)的基因型異常的數(shù)量和類型，以及由于表型異常而由父母選擇流產(chǎn)的胎兒的基因型異常的數(shù)量和類型，但目前的研究重點是妊娠早期流產(chǎn)。

研究表明了什么?

在超過 1,700 例流產(chǎn)的妊娠中，一半流產(chǎn)的胚胎或受孕產(chǎn)物 (POC) 具有正常的核型。染色體異常組年齡較大，母親平均年齡為 29 歲，正常核型組為 28 歲，父親平均年齡為 31 歲，正常核型組為 30 歲。隨著母親和父親年齡的增加，這種異常的幾率獨(dú)立增加。

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