RNA科學(xué)家推進(jìn)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的早期檢測(cè)

如果在兒童早期進(jìn)行檢測(cè)，可以減輕杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 (DMD) 的破壞性影響。遺憾的是，早期診斷很少見?，F(xiàn)在，大學(xué) RNA 研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新方法可以解決這個(gè)長(zhǎng)期存在的問題。

來自 UAlbany 實(shí)驗(yàn)室化學(xué)教授 Igor Lednev 和 Bijan Dey 的研究小組(分別是 RNA 研究所的首席研究員和生物科學(xué)的副教員)于 7 月 16 日在《自然科學(xué)報(bào)告》雜志上發(fā)表了其研究結(jié)果。他們的工作有望提供一種工具來提高 DMD 早期診斷的準(zhǔn)確性、簡(jiǎn)易性和潛力。

對(duì)于 DMD 來說，這樣的時(shí)機(jī)至關(guān)重要。戴伊說：“盡管存在某些局限性，但如果及早治療，目前的治療方案可以緩解患者的癥狀并提高生活質(zhì)量。”他的研究項(xiàng)目由紐約州立大學(xué)、美國(guó)心臟協(xié)會(huì)和美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院資助，其主要目標(biāo)是了解肌肉發(fā)育的基本分子機(jī)制和設(shè)計(jì)為 DMD 設(shè)計(jì)新的治療和診斷平臺(tái)。

完整的 DMD 研究團(tuán)隊(duì)，其中還包括研究所科學(xué)家 Paromita Dey 博士。學(xué)生 Nicole Ralbovsky 和本科生研究員 Andrew Galfano 使用小鼠模型并通過拉曼高光譜分析血清，這種技術(shù)可為每個(gè)樣本產(chǎn)生特定的指紋。然后區(qū)分不同的樣本，包括從健康捐獻(xiàn)者和患有疾病的捐獻(xiàn)者收集的干體液痕跡。

通過將該技術(shù)與先進(jìn)的統(tǒng)計(jì)分析相結(jié)合，研究人員能夠建立一種模型技術(shù)，識(shí)別樣本類別的差異，從而做出準(zhǔn)確、早期和微創(chuàng)的診斷預(yù)測(cè)。

結(jié)果對(duì)正常小鼠模型和 DMD 小鼠模型的分類成功率達(dá)到 100%。

DMD 是一種由肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因(已知最大的人類基因)突變引起的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，影響全球大約每 3,500 名男性新生兒中就有一個(gè)。它導(dǎo)致受害者骨骼肌功能逐漸喪失，隨后出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉萎縮和虛弱。到 12 歲時(shí)，大多數(shù)男孩都只能坐在輪椅上，很少有人活到 30 多歲。死亡最常見的是繼發(fā)性原因，例如心肌病(心臟擴(kuò)大)和呼吸并發(fā)癥。

Ralbovsky 是 Lednev 實(shí)驗(yàn)室的四年級(jí)研究生，也是該研究所 RNA 研究員計(jì)劃的成員，最近因其在拉曼光譜方面的工作而榮獲兩項(xiàng)享有盛譽(yù)的獎(jiǎng)項(xiàng)。她表示，該團(tuán)隊(duì)的診斷模型可能會(huì)產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。

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