如果在兒童早期進行檢測，可以減輕杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 的破壞性影響。遺憾的是，早期診斷很少見。現(xiàn)在，大學 RNA 研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新方法可以解決這個長期存在的問題。
來自 UAlbany 實驗室化學教授 Igor Lednev 和 Bijan Dey 的研究小組(分別是 RNA 研究所的首席研究員和生物科學的副教員)于 7 月 16 日在《自然科學報告》雜志上發(fā)表了其研究結(jié)果。他們的工作有望提供一種工具來提高 DMD 早期診斷的準確性、簡易性和潛力。
對于 DMD 來說，這樣的時機至關(guān)重要。戴伊說：“盡管存在某些局限性，但如果及早治療，目前的治療方案可以緩解患者的癥狀并提高生活質(zhì)量。”他的研究項目由紐約州立大學、美國心臟協(xié)會和美國國立衛(wèi)生研究院資助，其主要目標是了解肌肉發(fā)育的基本分子機制和設計為 DMD 設計新的治療和診斷平臺。
完整的 DMD 研究團隊，其中還包括研究所科學家 Paromita Dey 博士。學生 Nicole Ralbovsky 和本科生研究員 Andrew Galfano 使用小鼠模型并通過拉曼高光譜分析血清，這種技術(shù)可為每個樣本產(chǎn)生特定的指紋。然后區(qū)分不同的樣本，包括從健康捐獻者和患有疾病的捐獻者收集的干體液痕跡。
通過將該技術(shù)與先進的統(tǒng)計分析相結(jié)合，研究人員能夠建立一種模型技術(shù)，識別樣本類別的差異，從而做出準確、早期和微創(chuàng)的診斷預測。
結(jié)果對正常小鼠模型和 DMD 小鼠模型的分類成功率達到 100%。
DMD 是一種由肌營養(yǎng)不良蛋白基因(已知最大的人類基因)突變引起的肌營養(yǎng)不良癥，影響全球大約每 3,500 名男性新生兒中就有一個。它導致受害者骨骼肌功能逐漸喪失，隨后出現(xiàn)嚴重的肌肉萎縮和虛弱。到 12 歲時，大多數(shù)男孩都只能坐在輪椅上，很少有人活到 30 多歲。死亡最常見的是繼發(fā)性原因，例如心肌病(心臟擴大)和呼吸并發(fā)癥。
Ralbovsky 是 Lednev 實驗室的四年級研究生，也是該研究所 RNA 研究員計劃的成員，最近因其在拉曼光譜方面的工作而榮獲兩項享有盛譽的獎項。她表示，該團隊的診斷模型可能會產(chǎn)生深遠的影響。
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