在預(yù)測(cè)侵襲性前列腺癌時(shí) 多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分可能會(huì)錯(cuò)過標(biāo)記

根據(jù)發(fā)表在JAMA Internal Medicine上的一封研究信，前列腺癌篩查經(jīng)常導(dǎo)致活組織檢查發(fā)現(xiàn)臨床上無意義的癌癥或根本沒有癌癥。

多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 (PRS) 可以衡量與個(gè)體攜帶的遺傳變異相關(guān)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，臨床上有興趣使用這些基因驅(qū)動(dòng)的評(píng)分來改善前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。盡管如此，當(dāng)前的信件仍然警告說，依賴該方法可能會(huì)導(dǎo)致不必要的程序并低估侵襲性前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。

范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心和斯坦福大學(xué)的研究人員研究了 655 名未患前列腺癌的男性的基因，這些男性的中位年齡為 63 歲，他們接受了前列腺活檢。在一項(xiàng)名為 PRS 269 的評(píng)估中，根據(jù)與前列腺癌相關(guān)的 269 種遺傳變異的加權(quán)總和，為每位男性分配了一個(gè)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS) 。

研究人員關(guān)注兩個(gè)結(jié)果：任何前列腺癌與無癌癥，以及 2 級(jí)或更高級(jí)別的前列腺癌與無癌癥或 1 級(jí)(微不足道的)癌癥。多變量邏輯回歸將 PRS269與標(biāo)準(zhǔn)臨床預(yù)測(cè)因子(前列腺活檢協(xié)作組)和活檢結(jié)果進(jìn)行了比較。

341 人 (52%) 在活檢結(jié)果中發(fā)現(xiàn)前列腺癌(任何類型)，176 人(27%)患有 2 級(jí)或更高級(jí)別的癌癥。PRS269成功地與活檢發(fā)現(xiàn)癌癥(任何類型)相關(guān)聯(lián)，但在預(yù)測(cè) 2 級(jí)或更高級(jí)別方面并不優(yōu)于臨床評(píng)估。

這一發(fā)現(xiàn)支持了當(dāng)前研究小組成員先前研究論文的結(jié)論。之前的一篇論文基于斯坦福大學(xué)流行病學(xué)和人口健康助理教授、現(xiàn)任團(tuán)隊(duì)成員 Linda Kachuri 領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究，發(fā)現(xiàn)單靠基因篩查技術(shù)會(huì)導(dǎo)致“……對(duì)臨床上無關(guān)緊要的腫瘤進(jìn)行過度診斷和過度治療”。Kachuri 和其他人已經(jīng)發(fā)表了在乳腺癌中發(fā)現(xiàn)類似結(jié)果的著作。

根據(jù)JAMA Internal Medicine上的文章，雖然 PRS269改善了所有癌癥的模型辨別力，但它仍然低于其他經(jīng)過驗(yàn)證的前列腺癌生物標(biāo)志物預(yù)測(cè)因子，例如前列腺健康指數(shù)。該研究闡明了依賴最有效的侵襲性前列腺癌預(yù)測(cè)工具的必要性，因?yàn)椴贿@樣做可能是致命的。

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