澳大利亞國(guó)家科學(xué)機(jī)構(gòu) CSIRO 的新研究發(fā)現(xiàn)，在懷孕前或懷孕初期使用的生殖載體篩查測(cè)試可識(shí)別遺傳性遺傳病癥，在澳大利亞可能會(huì)漏掉多達(dá) 10% 的囊性纖維化 (CF) 變異。
該研究涉及對(duì) 1970 年至 2020 年間 3958 名 CF 患者的數(shù)據(jù)分析，還發(fā)現(xiàn)東亞人受到這種測(cè)試限制的影響尤為嚴(yán)重。
CF 是一種遺傳性疾病，會(huì)對(duì)肺部、消化系統(tǒng)和身體其他器官造成嚴(yán)重?fù)p害。生殖攜帶者篩查測(cè)試很重要，因?yàn)橐?CF 的基因是從父母雙方遺傳下來的，他們通常本身并沒有這種疾病。
該研究由 CSIRO 科學(xué)家與昆士蘭病理學(xué)和澳大利亞基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室 Genepath 合作進(jìn)行，最近發(fā)表在Prenatal Diagnosis上，并提供了有助于改進(jìn)生殖載體篩查的關(guān)鍵見解。
CSIRO 研究科學(xué)家兼該研究的共同主要作者 Letitia Sng 表示，歐洲和澳大利亞的 CF 生殖載體篩查指南建議測(cè)試少量導(dǎo)致 CF 的高頻變異。
“我們的研究發(fā)現(xiàn)，目前將生殖載體篩選測(cè)試限制在少數(shù)高頻 CF 變體的方法會(huì)影響篩選的有效性，”Sng 博士說。
“這種有效性降低對(duì)東亞族裔的影響尤為嚴(yán)重，這表明當(dāng)前推薦的測(cè)試方案可能無(wú)法包含某些種族中出現(xiàn)的變異。
“這可能是過去 50 年來澳大利亞人口結(jié)構(gòu)變化的結(jié)果，來自中國(guó)和印度等非歐洲國(guó)家的移民顯著增加，”她說。
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