美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現了一種新的神經系統(tǒng)疾病，其特征是運動協(xié)調和言語問題。他們在npj基因組醫(yī)學中報告了他們的發(fā)現。
來自NIH國家人類基因組研究所(NHGRI)和未診斷疾病計劃(UDP)的科學家確定了三名患有這種疾病的兒童，兩個兄弟姐妹和一個無關的孩子。三個孩子都有運動協(xié)調和言語問題，一個孩子有小腦異常，小腦是大腦中參與復雜運動的部分。此外，這些孩子在ATG4D基因的兩個拷貝中都有突變。
ATG4D有助于稱為自噬的細胞內務管理過程，細胞用它來分解和回收受損的蛋白質和細胞的其他缺陷片段以保持健康。自噬是全身細胞使用的基本過程，但神經元特別依賴于自噬來生存。然而，人們對ATG4D如何促進健康的神經元知之甚少。
ATG4D對大腦健康影響的第一個傾向來自2015年的一項研究，其中研究人員在Lagotto Romagnolo犬中發(fā)現了一種遺傳性神經系統(tǒng)疾病，Lagotto Romagnolo犬是一種意大利品種，以其蓬松的外套和松露狩獵能力而聞名。受影響的狗行為異常，小腦萎縮，運動協(xié)調和眼球運動問題以及ATG4D突變。
雖然這項2015年的研究激發(fā)了人們對ATG4D在大腦中的作用的研究興趣，但科學家們尚未將ATG4D與人類的任何神經系統(tǒng)疾病聯系起來。
“在遺傳疾病中，我們已經解決了許多唾手可得的果實，”NHGRI工作人員科學家兼該研究的資深作者May Christine Malicdan博士說。“現在，我們正在尋求更高的水果——;像ATG4D這樣更難分析的基因-;我們擁有基因組和細胞工具。
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