基因變異可能增加積累阿爾茨海默氏癥蛋白tau的易感性

有毒的tau蛋白是阿爾茨海默病患者大腦中的一個(gè)關(guān)鍵生物學(xué)特征。然而，使人們對(duì)tau積累敏感或抵抗的因素尚不清楚。妙佑醫(yī)療國(guó)際的一項(xiàng)初步研究表明，遺傳性DNA變異可能與老年人tau沉積物的形成有關(guān)。該研究將于72月25日至1月<>日在多倫多舉行的美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)第<>屆年會(huì)上發(fā)表。

“tau在大腦中的位置和負(fù)擔(dān)與阿爾茨海默病的認(rèn)知癥狀密切相關(guān)，但我們對(duì)tau如何以及為什么積累的方式知之甚少，”第一作者Vijay Ramanan博士說，他是Mayo Clinic的行為神經(jīng)病學(xué)研究員。“這些發(fā)現(xiàn)指出，遺傳因素是這一過程中的關(guān)鍵，這可能有助于我們更好地預(yù)測(cè)誰會(huì)出現(xiàn)癥狀，并希望確定新的治療目標(biāo)，”拉馬南博士說。

該研究包括754名50歲以上的人，平均年齡為72歲，來自明尼蘇達(dá)州奧姆斯特德縣基于人群的梅奧診所老齡化研究。其中，87%的人沒有記憶或思維問題。研究人員研究了參與者的遺傳特征，并使用正電子發(fā)射斷層掃描(PET)掃描來尋找他們大腦中的tau蛋白。

研究發(fā)現(xiàn)，與在這些區(qū)域具有更典型基因序列的人相比，在1號(hào)和5號(hào)染色體上具有新遺傳變異的參與者的大腦中tau含量更高。在2%至3%的組中發(fā)現(xiàn)了遺傳變異，這些參與者的tau水平比沒有變異的參與者高出約10%。

數(shù)據(jù)還證實(shí)，產(chǎn)生tau蛋白的微管相關(guān)蛋白tau(MAPT)基因的變異與tau水平有關(guān)，并表明先前與阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因癡呆，包括載脂蛋白E(APOE)，與tau積累無關(guān)。

“我們很高興梅奧診所衰老研究中tau成像的可用性使我們能夠研究tau沉積的遺傳結(jié)構(gòu)，這可能與淀粉樣蛋白沉積的遺傳結(jié)構(gòu)不同 - 兩者都是阿爾茨海默病癡呆的關(guān)鍵蛋白質(zhì)，”梅奧診所阿爾茨海默氏癥研究員和資深作者Prashanthi Vemuri博士說。

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