麻省理工學(xué)院布羅德研究所和哈佛大學(xué)、達納-法伯癌癥研究所和 Count Me In 的科學(xué)家與患者密切合作，確定了一種罕見的血管壁癌(稱為血管肉瘤)的新病因。該研究還為患有這種侵襲性疾病的患者指出了可能的治療選擇，這些患者的預(yù)后通常很差。
這項研究是血管肉瘤項目的結(jié)果，該項目是患者和科學(xué)家之間的獨特合作伙伴關(guān)系，使患者能夠貢獻他們的醫(yī)療記錄、生物樣本和聲音以加速研究。這項工作還展示了將一小群分散的患者聯(lián)合起來的眾包努力如何能夠?qū)σ环N由于罕見而難以研究的疾病產(chǎn)生意想不到的發(fā)現(xiàn)。
在發(fā)表于《自然醫(yī)學(xué)》的這項研究中，研究人員分析了來自美國和加拿大的血管肉瘤患者捐贈的近 50 個腫瘤樣本的基因組。該團隊在各種形式的癌癥中發(fā)現(xiàn)了數(shù)十個突變基因，以及表明批準(zhǔn)用于其他類型癌癥的藥物可能對治療某些類型的血管肉瘤有用的線索。
“這項工作只有與我們的患者伙伴合作才有可能，”資深作者 Nikhil Wagle 說，他是 Broad 研究所的成員，Dana-Farber 的醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)家，哈佛醫(yī)學(xué)院的助理教授，以及 Count Me In 的主任。“他們幫助產(chǎn)生的科學(xué)見解為人們對血管肉瘤知之甚少的根源提供了新的認識，這迫切需要為患者提供新的治療選擇。”
“當(dāng)我們第一次看到這些數(shù)據(jù)時，我們很高興看到這些發(fā)現(xiàn)從一開始就從基因組數(shù)據(jù)中顯而易見，”共同第一作者、Broad Cancer Program 運營和科學(xué)推廣副主任 Corrie Painter 說。和 Count Me In 的副主任。“從一開始就與患者一起設(shè)計和構(gòu)建項目是一種非凡的體驗。”Painter 是一名科學(xué)家，她在 2010 年診斷出自己患有血管肉瘤后成為一名患者倡導(dǎo)者。
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