與患者合作的研究發(fā)現(xiàn)了有關(guān)罕見癌癥遺傳根源的線索

麻省理工學(xué)院布羅德研究所和哈佛大學(xué)、達(dá)納-法伯癌癥研究所和 Count Me In 的科學(xué)家與患者密切合作，確定了一種罕見的血管壁癌(稱為血管肉瘤)的新病因。該研究還為患有這種侵襲性疾病的患者指出了可能的治療選擇，這些患者的預(yù)后通常很差。

這項(xiàng)研究是血管肉瘤項(xiàng)目的結(jié)果，該項(xiàng)目是患者和科學(xué)家之間的獨(dú)特合作伙伴關(guān)系，使患者能夠貢獻(xiàn)他們的醫(yī)療記錄、生物樣本和聲音以加速研究。這項(xiàng)工作還展示了將一小群分散的患者聯(lián)合起來的眾包努力如何能夠?qū)σ环N由于罕見而難以研究的疾病產(chǎn)生意想不到的發(fā)現(xiàn)。

在發(fā)表于《自然醫(yī)學(xué)》的這項(xiàng)研究中，研究人員分析了來自美國(guó)和加拿大的血管肉瘤患者捐贈(zèng)的近 50 個(gè)腫瘤樣本的基因組。該團(tuán)隊(duì)在各種形式的癌癥中發(fā)現(xiàn)了數(shù)十個(gè)突變基因，以及表明批準(zhǔn)用于其他類型癌癥的藥物可能對(duì)治療某些類型的血管肉瘤有用的線索。

“這項(xiàng)工作只有與我們的患者伙伴合作才有可能，”資深作者 Nikhil Wagle 說，他是 Broad 研究所的成員，Dana-Farber 的醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)家，哈佛醫(yī)學(xué)院的助理教授，以及 Count Me In 的主任。“他們幫助產(chǎn)生的科學(xué)見解為人們對(duì)血管肉瘤知之甚少的根源提供了新的認(rèn)識(shí)，這迫切需要為患者提供新的治療選擇。”

“當(dāng)我們第一次看到這些數(shù)據(jù)時(shí)，我們很高興看到這些發(fā)現(xiàn)從一開始就從基因組數(shù)據(jù)中顯而易見，”共同第一作者、Broad Cancer Program 運(yùn)營(yíng)和科學(xué)推廣副主任 Corrie Painter 說。和 Count Me In 的副主任。“從一開始就與患者一起設(shè)計(jì)和構(gòu)建項(xiàng)目是一種非凡的體驗(yàn)。”Painter 是一名科學(xué)家，她在 2010 年診斷出自己患有血管肉瘤后成為一名患者倡導(dǎo)者。

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