針對(duì)罕見(jiàn)遺傳性肌肉疾病的專家心臟建議

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性肌肉疾病，每 8,000 人中就有 1 人發(fā)生，還會(huì)影響心臟和其他器官。一組新的專家建議為管理進(jìn)展情況提供了指導(dǎo)。

“你的普通心臟病專家并不總是看到這一點(diǎn)，所以它經(jīng)常被忽視，”主要作者伊麗莎白麥克納利博士說(shuō)。“我們希望確保人們知道要尋找什么以及建議是什么。”

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良有兩種形式。更常見(jiàn)的 DM1 通常發(fā)生在 20 多歲、30 多歲和 40 多歲的人群中。它會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉萎縮、虛弱、疼痛和痙攣。許多患有這種疾病的人難以放松肌肉。例如，在抓住某物后，他們可能無(wú)法伸展手指。隨著時(shí)間的推移，它會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾以及呼吸和吞咽困難。

根據(jù)周四發(fā)表在《美國(guó)心臟協(xié)會(huì)雜志》上的新報(bào)告，心臟異常會(huì)影響一半以上的強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，患有這種疾病的人應(yīng)該接受熟悉神經(jīng)肌肉疾病的心臟病專家的定期篩查。“糖尿病患者的心臟監(jiān)測(cè)可以挽救生命，”作者寫道。

10 歲以下的兒童也可能患上 DM1。這些患者可能有認(rèn)知障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、情緒障礙和其他發(fā)育遲緩。

“大多數(shù)(兒童)在到中年時(shí)開始出現(xiàn)更嚴(yán)重的問(wèn)題，”特拉華州威爾明頓 Nemours/Alfred I. duPont 兒童醫(yī)院的兒科心臟病專家 Takeshi Tsuda 博士說(shuō)。

另一種不太常見(jiàn)的形式 DM2 是由不同基因的突變引起的，其癥狀通常較輕微。與更普遍的形式不同，它首先影響靠近身體中心的肌肉，尤其是肩部、頸部、臀部和肘部。這種疾病進(jìn)展得更慢，隨著時(shí)間的推移會(huì)影響行動(dòng)能力。

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