科學(xué)家發(fā)現(xiàn) ALS 基因之間的聯(lián)系
根據(jù)馬耳他大學(xué)科學(xué)家發(fā)表在《自然科學(xué)報(bào)告》上的一項(xiàng)新研究,Gemin3 酶被確定為突變或破壞導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS) 的基因之間的分子“橋梁” 。
ALS 剝奪了患者行走、進(jìn)食或呼吸的能力。這種遲發(fā)性神經(jīng)退行性疾病會(huì)破壞運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,即大腦和脊髓中的長(zhǎng)神經(jīng)細(xì)胞,它們告訴肌肉該做什么。來自這些神經(jīng)的信號(hào)逐漸停止到達(dá)肌肉,肌肉變?nèi)醪⑺劳?。ALS 無法治愈,最終,這種疾病是致命的。
遺傳學(xué)對(duì) ALS 的發(fā)展有重大貢獻(xiàn)。任何不斷增加的基因列表中的任何突變都已被確定會(huì)導(dǎo)致 ALS,其中 TDP-43、FUS 和 SOD1 位居榜首,考慮到它們共同導(dǎo)致了大部分具有家族史的 ALS 病例。
“我們一直對(duì)與 ALS 相關(guān)的基因看似不同的功能感到困惑。缺乏共性使開發(fā)廣泛有益的治療方法的過程變得復(fù)雜,”該研究的首席研究員 Ruben J. Cauchi 博士說,他是一名馬耳他大學(xué)醫(yī)學(xué)與外科學(xué)院高級(jí)講師,馬耳他大學(xué)分子醫(yī)學(xué)和生物樣本庫中心首席研究員。
通過對(duì)果蠅的調(diào)查,研究小組能夠識(shí)別出一個(gè)基因,其輕微擾動(dòng)足以引發(fā)由 TDP-43、FUS 或 SOD1 中斷引起的 ALS 癥狀惡化。這個(gè)名為 Gemin3 的基因產(chǎn)生一種酶,為研究人員提供了調(diào)整其功能以改善 ALS 癥狀的可能性。
“我們的研究結(jié)果表明,每種不同的 ALS 致病基因背后的致病機(jī)制存在重疊。這可能會(huì)揭示對(duì)廣泛的 ALS 患者有效的治療新靶點(diǎn),”Cauchi 博士補(bǔ)充說。
長(zhǎng)期以來,Gemin3 因其與存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 (SMN) 蛋白的聯(lián)盟而為人所知。缺乏 SMN 會(huì)導(dǎo)致脊髓性肌萎縮癥(SMA),這是一種影響嬰兒的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。Gemin3 的活性對(duì)于構(gòu)建編輯細(xì)胞遺傳指令的剪接機(jī)制至關(guān)重要。該研究小組的早期發(fā)現(xiàn)將 Gemin3 與這一微妙過程中的幾個(gè)關(guān)鍵參與者聯(lián)系起來。
目前,研究團(tuán)隊(duì)正在確定針對(duì) Gemin3 發(fā)現(xiàn)的途徑中的多個(gè)參與者是否可以改善 ALS,這一結(jié)果可能為開發(fā)對(duì)廣泛的 ALS 患者有效的治療方法鋪平道路。
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