科學(xué)家們已經(jīng)在基因組的一部分中發(fā)現(xiàn)了一種罕見(jiàn)疾病的原因，這種疾病在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中基本上未被探索過(guò)。?？巳卮髮W(xué)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)在控制基因組活動(dòng)、開(kāi)啟或關(guān)閉基因的區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了基因變化，并在此過(guò)程中找到了可以解開(kāi)導(dǎo)致罕見(jiàn)疾病的其他原因的鑰匙。
這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上，是一種非常罕見(jiàn)的疾病病因，僅由外顯子組(編碼基因的基因組區(qū)域)之外的變化引起。這也是第一次顯示變化會(huì)影響一個(gè)基因——稱為 HK1——通常在相關(guān)的身體組織中沒(méi)有作用——在這種情況下是胰腺。
到目前為止，科學(xué)家們通常對(duì)描述罕見(jiàn)疾病個(gè)體所有基因遺傳密碼的基因組部分進(jìn)行測(cè)序。他們這樣做是為了尋找影響已知在疾病相關(guān)器官中具有重要作用的蛋白質(zhì)的 DNA 變體。在新生兒糖尿病中觀察到一個(gè)很好的例子，其中遺傳變異破壞了胰腺蛋白胰島素的功能，導(dǎo)致高血糖水平。
埃克塞特大學(xué)的研究小組尋找先天性高胰島素血癥的遺傳原因采取了一條更復(fù)雜的道路。與糖尿病相比，這種情況會(huì)導(dǎo)致嬰兒從胰腺分泌過(guò)多的胰島素。這意味著嬰兒出生時(shí)可能會(huì)很大，并且患有與低血糖相關(guān)的問(wèn)題。如果病情沒(méi)有得到適當(dāng)?shù)闹委?，大腦可能會(huì)缺乏重要的燃料，這可能導(dǎo)致學(xué)習(xí)困難，甚至死亡。
到目前為止，科學(xué)家們一直無(wú)法在多達(dá)一半的先天性高胰島素血癥嬰兒身上找到導(dǎo)致這種疾病的遺傳原因——這也是治療稀缺的原因之一?？捎玫挠邢匏幬锿ǔ２黄鹱饔?，有時(shí)意味著患者必須忍受胰腺被切除。這通常無(wú)法治愈疾病，或者在某些情況下會(huì)導(dǎo)致糖尿病。
現(xiàn)在，由?？巳卮髮W(xué)的 Sarah Flanagan 博士領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)開(kāi)辟了新天地——為家庭提供答案，并開(kāi)辟了一種調(diào)查許多難以捉摸的罕見(jiàn)疾病原因的新方法。
Flanagan 博士解釋說(shuō)：“我們真的很難弄清楚這 50% 的嬰兒發(fā)生了什么，這些嬰兒沒(méi)有已知的先天性高胰島素血癥的遺傳原因。多年來(lái)，我們一直在尋找基因缺陷，但令人沮喪的是，它仍然難以捉摸。 "
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