對一種導(dǎo)致兒童癡呆和早逝的罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究強(qiáng)調(diào)了一種可能的治療方法。
定期輸注一種在患有嬰兒巴頓病(也稱為 CLN1 病)的兒童中缺乏的關(guān)鍵酶，可以改善患有同等遺傳疾病的小鼠和綿羊。
由愛丁堡大學(xué)羅斯林研究所和圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究的研究結(jié)果可以為患有這種疾病的兒童開發(fā)有效的治療方法，這可能導(dǎo)致視力喪失、認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)功能障礙、癲癇發(fā)作和早逝。
酶輸液
科學(xué)家們研究了在具有相同缺陷基因的小鼠和綿羊中施用一定劑量的酶(稱為 PPT1)的效果，這種缺陷基因會(huì)導(dǎo)致兒童患病。
每月向小鼠大腦注射 PPT1 酶可改善運(yùn)動(dòng)功能，減少腦細(xì)胞疾病跡象疾病跡象，并在六個(gè)月的治療中減少腦物質(zhì)損失。
研究小組首先驗(yàn)證了對小鼠產(chǎn)生有益作用所需的酶劑量和給藥途徑，并推斷他們的發(fā)現(xiàn)以確定受影響綿羊的有效酶輸注治療方法。
這一關(guān)鍵步驟表明，在老鼠身上有希望的治療可以擴(kuò)大到在更大的大腦中產(chǎn)生類似的積極治療效果。
細(xì)化
他們的研究建立在針對不同形式的 Batten 病(稱為 CLN2)的類似方法之上，這導(dǎo)致了一種稱為 cerliponase alfa 或 Brineura 的療法。在世界各地的中心合作成功進(jìn)行臨床試驗(yàn)后，這已獲得 NHS 的批準(zhǔn)。
使用老鼠和綿羊的最新研究通過在老鼠身上測試基本原理，然后在大腦大小和復(fù)雜性與兒童相當(dāng)?shù)牟溉閯?dòng)物中對其進(jìn)行改進(jìn)，從而深入了解了治療的效果。
研究小組希望進(jìn)行進(jìn)一步的研究，以完善酶替代療法的有效時(shí)機(jī)和劑量，從而朝著對這種毀滅性兒童疾病的有效治療邁進(jìn)。
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