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新的基因發(fā)現(xiàn)揭示了先天性心臟病
由共濟會醫(yī)學研究所領導的一項新研究首次發(fā)表在《細胞》雜志上,該研究首次表明,一種名為 VGLL4 的特定基因是胚胎發(fā)育所必需的,但對于心肌生長卻是可有可無的。這一事實以前是未知的,隨著這一發(fā)現(xiàn),醫(yī)學研究人員現(xiàn)在掌握了有關心臟細胞發(fā)育的有用新信息。
先天性心臟病是兒童發(fā)病率和死亡率的主要原因之一,這就是為什么破譯控制心臟發(fā)育的分子機制很重要的原因。心血管發(fā)育已成為了解先天性心臟病的關鍵要素,我們對此了解得越多,就能更好地治療心臟畸形。
“Vestigial like family member 4”是一種由 VGLL4 基因編碼的蛋白質(zhì);這是 VGLL 家族的轉(zhuǎn)錄輔因子,存在于許多器官和組織中。VGLL4 已被確定為一種腫瘤抑制因子,并且已在癌癥研究中進行了深入研究。
為了了解 VGLL4 在心臟中的功能,作者生成了兩個 VGLL4 功能喪失小鼠系:一個生殖系 VGLL4 缺失等位基因和一個心肌細胞特異性 VGLL4 缺失等位基因。對胚胎的分析表明,VGLL4 基因敲除胚胎的體型縮小,三尖瓣畸形,但心肌和心臟功能正常。
這是VGLL4新發(fā)現(xiàn)的功能;這種蛋白質(zhì)是胚胎發(fā)育所必需的,但它的功能獨立于心臟心肌壁的生長,并且與心臟壁的生長隔離。
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