新的基因發(fā)現(xiàn)揭示了先天性心臟病

由共濟(jì)會(huì)醫(yī)學(xué)研究所領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究首次發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上，該研究首次表明，一種名為 VGLL4 的特定基因是胚胎發(fā)育所必需的，但對(duì)于心肌生長(zhǎng)卻是可有可無(wú)的。這一事實(shí)以前是未知的，隨著這一發(fā)現(xiàn)，醫(yī)學(xué)研究人員現(xiàn)在掌握了有關(guān)心臟細(xì)胞發(fā)育的有用新信息。

先天性心臟病是兒童發(fā)病率和死亡率的主要原因之一，這就是為什么破譯控制心臟發(fā)育的分子機(jī)制很重要的原因。心血管發(fā)育已成為了解先天性心臟病的關(guān)鍵要素，我們對(duì)此了解得越多，就能更好地治療心臟畸形。

“Vestigial like family member 4”是一種由 VGLL4 基因編碼的蛋白質(zhì);這是 VGLL 家族的轉(zhuǎn)錄輔因子，存在于許多器官和組織中。VGLL4 已被確定為一種腫瘤抑制因子，并且已在癌癥研究中進(jìn)行了深入研究。

為了了解 VGLL4 在心臟中的功能，作者生成了兩個(gè) VGLL4 功能喪失小鼠系：一個(gè)生殖系 VGLL4 缺失等位基因和一個(gè)心肌細(xì)胞特異性 VGLL4 缺失等位基因。對(duì)胚胎的分析表明，VGLL4 基因敲除胚胎的體型縮小，三尖瓣畸形，但心肌和心臟功能正常。

這是VGLL4新發(fā)現(xiàn)的功能;這種蛋白質(zhì)是胚胎發(fā)育所必需的，但它的功能獨(dú)立于心臟心肌壁的生長(zhǎng)，并且與心臟壁的生長(zhǎng)隔離。

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