研究人員展示了暗基因組的突變?nèi)绾螌?dǎo)致胰腺畸形

基因組調(diào)控中心 (CRG) 的研究人員已經(jīng)確定了一個(gè)對(duì)胰腺分化和功能至關(guān)重要的 DNA 序列，并且首次描述了它的工作原理。

DNA 序列突變的患者——他們創(chuàng)造了 EnhP——會(huì)發(fā)展為胰腺畸形。這是迄今為止遺傳性疾病最明確的例子，這種疾病是由不會(huì)破壞基因 DNA 序列的突變引起的。

由單個(gè) DNA 序列突變引起的疾病，例如亨廷頓病或鐮狀細(xì)胞性貧血，被稱為單基因疾病。在絕大多數(shù)情況下，這種突變會(huì)破壞蛋白質(zhì)編碼基因。在這種情況下，EnhP 中的突變破壞了單個(gè)“增強(qiáng)子”而不是單個(gè)基因。

我們的基因組包含數(shù)十萬(wàn)個(gè) DNA 元素，這些元素被認(rèn)為是增強(qiáng)子。這些增強(qiáng)子 DNA 序列充當(dāng)開關(guān)，在正確的組織中打開其靶基因的轉(zhuǎn)錄。

根據(jù)今天發(fā)表在Developmental Cell上的這項(xiàng)研究的作者，EnhP 絕不是唯一會(huì)導(dǎo)致疾病的增強(qiáng)子缺陷。增強(qiáng)子的突變可能是導(dǎo)致許多實(shí)驗(yàn)室測(cè)試未能揭示致病基因突變的患者的單基因疾病的原因。

了解增強(qiáng)劑在疾病中的作用可能會(huì)改變我們行醫(yī)的方式。“臨床遺傳學(xué)正在從專注于對(duì)蛋白質(zhì)編碼基因進(jìn)行測(cè)序轉(zhuǎn)向?qū)θ蚪M進(jìn)行測(cè)序。現(xiàn)在理論上有可能發(fā)現(xiàn)位于基因組傳統(tǒng)區(qū)域之外的致病突變，盡管辨別哪些部分仍然具有挑戰(zhàn)性?；蚪M確實(shí)容易受到突變的影響，”該研究的資深作者、CRG 醫(yī)學(xué)基因組學(xué)橫向計(jì)劃協(xié)調(diào)員和 CIBERDEM 小組負(fù)責(zé)人 Jorge Ferrer 博士解釋說(shuō)。

研究人員之前在研究十個(gè)不同家庭的發(fā)育障礙時(shí)發(fā)現(xiàn)了 EnhP 。與英國(guó)埃克塞特的一個(gè)團(tuán)隊(duì)合作，他們發(fā)現(xiàn)增強(qiáng)子的突變是胰腺發(fā)育不全的最常見(jiàn)原因，胰腺發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，會(huì)導(dǎo)致胰腺組織喪失和新生兒糖尿病。

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